Restless Legs Syndrome
Dorongan untuk menggerakkan tungkai, yang biasanya disertai atau muncul sebagai respons terhadap sensasi tidak nyaman dan tidak menyenangkan pada tungkai, yang ditandai dengan seluruh kondisi berikut: (1) Dorongan untuk menggerakkan tungkai dimulai atau memburuk selama periode istirahat atau ketika tidak melakukan aktivitas. (2) Dorongan untuk menggerakkan tungkai berkurang sebagian atau sepenuhnya dengan melakukan gerakan. (3) Dorongan untuk menggerakkan tungkai lebih buruk pada sore atau malam hari dibandingkan dengan siang hari, atau hanya terjadi pada sore atau malam hari.
Gejala pada Kriteria A terjadi setidaknya tiga kali per minggu dan telah menetap selama sekurang-kurangnya 3 bulan.
Gejala pada Kriteria A disertai distres yang bermakna atau gangguan keberfungsian dalam bidang sosial, pekerjaan, pendidikan, akademik, perilaku, atau bidang penting lainnya.
Gejala pada Kriteria A tidak disebabkan oleh gangguan mental atau kondisi medis lainnya (misalnya, artritis, edema tungkai, iskemia perifer, atau kram tungkai) dan tidak dapat dijelaskan secara lebih baik oleh kondisi perilaku (misalnya, ketidaknyamanan akibat posisi tubuh atau kebiasaan mengetukkan kaki).
Gejala tersebut tidak disebabkan oleh efek fisiologis zat yang disalahgunakan atau obat-obatan (misalnya, akatisia).
Sindrom tungkai gelisah (restless legs syndrome [RLS]) merupakan gangguan tidur neurologis sensorimotor yang ditandai dengan keinginan untuk menggerakkan tungkai atau lengan, yang biasanya berkaitan dengan sensasi tidak nyaman yang umumnya digambarkan sebagai sensasi seperti ada sesuatu yang merayap, menjalar, kesemutan, terbakar, atau gatal (Kriteria A). Gerakan tungkai yang sering dilakukan merupakan upaya untuk meredakan sensasi tidak nyaman tersebut. Meskipun gejala dapat terjadi pada siang hari, gejala umumnya muncul pada sore menjelang malam atau malam hari, dan pada sebagian individu, gejala hanya terjadi pada sore atau malam hari. Gejala sering kali paling berat pada malam hari ketika individu sedang beristirahat, seperti duduk atau berbaring di tempat tidur. Perburukan pada malam hari terjadi secara independen dari perbedaan aktivitas yang dilakukan. Diagnosis RLS terutama didasarkan pada laporan individu sendiri dan riwayat yang diperoleh. Penting untuk membedakan RLS dari kondisi lain yang menyebabkan ketidaknyamanan pada tungkai, seperti ketidaknyamanan akibat posisi tubuh dan kram tungkai (Kriteria D).
Gejala RLS dapat menunda waktu mulai tidur dan menyebabkan individu terbangun dari tidur, serta berkaitan dengan fragmentasi tidur yang bermakna. Perasaan lega yang diperoleh dengan menggerakkan tungkai mungkin tidak lagi terasa jelas pada kasus yang berat. RLS berkaitan dengan rasa kantuk pada siang hari dan sering disertai distres klinis yang bermakna atau gangguan keberfungsian.
Gerakan tungkai periodik selama tidur (periodic leg movements in sleep [PLMS]) dapat menjadi bukti pendukung diagnosis RLS, dengan hingga 90% individu yang didiagnosis RLS menunjukkan PLMS ketika perekaman dilakukan selama beberapa malam. Gerakan tungkai periodik selama keadaan terjaga juga mendukung diagnosis RLS. Laporan mengenai kesulitan memulai dan mempertahankan tidur serta rasa kantuk berlebihan pada siang hari memperkuat diagnosis RLS. Karakteristik pendukung tambahan mencakup riwayat RLS pada kerabat tingkat pertama dan berkurangnya gejala, setidaknya pada awal pengobatan, melalui terapi dopaminergik.
Angka prevalensi RLS sangat bervariasi ketika kriteria yang luas digunakan. Apabila frekuensi gejala setidaknya tiga kali per minggu disertai distres sedang atau berat, angka prevalensi di Amerika Serikat dan Eropa diperkirakan sebesar 1,6%. RLS yang cukup berat hingga mengganggu keberfungsian secara bermakna atau berkaitan dengan gangguan mental, termasuk depresi dan kecemasan, terjadi pada sekitar 2%–3% populasi, berdasarkan asesmen yang dilakukan di Eropa Barat, Amerika Serikat, dan Korea Selatan. RLS sekitar dua kali lebih umum ditemukan pada perempuan dibandingkan dengan laki-laki, dan prevalensinya meningkat seiring bertambahnya usia. Laporan mengenai RLS bervariasi antarwilayah geografis, dengan prevalensi yang lebih rendah pada beberapa populasi Asia (misalnya, Jepang dan Korea Selatan).
Onset RLS biasanya terjadi pada dekade kedua atau ketiga kehidupan. Sekitar 40% individu yang didiagnosis RLS pada masa dewasa melaporkan telah mengalami gejala sebelum usia 20 tahun, dan 20% melaporkan telah mengalami gejala sebelum usia 10 tahun. Angka prevalensi RLS meningkat secara bertahap seiring bertambahnya usia hingga sekitar usia 60 tahun, kemudian gejalanya cenderung tetap stabil atau sedikit menurun pada kelompok usia yang lebih tua. Dibandingkan dengan kasus nonfamilial, RLS familial biasanya memiliki usia onset yang lebih muda dan perjalanan gangguan progresif yang lebih lambat. Perjalanan klinis RLS berbeda berdasarkan usia onset. Apabila onset terjadi sebelum usia 45 tahun, perkembangan gejala sering berlangsung lambat. Pada RLS dengan onset lambat, perkembangan gejala yang cepat merupakan karakteristik yang umum, dan faktor-faktor yang memperburuk gejala sering ditemukan. Fenotipe RLS tampaknya serupa sepanjang rentang kehidupan.
Diagnosis RLS pada anak-anak dapat menjadi sulit karena laporan individu sendiri merupakan unsur utama dalam menegakkan diagnosis. Meskipun Kriteria A pada orang dewasa mengasumsikan bahwa deskripsi mengenai “dorongan untuk bergerak” disampaikan oleh individu yang bersangkutan, diagnosis pada anak-anak juga memerlukan deskripsi menggunakan kata-kata anak itu sendiri, bukan dari orang tua atau pengasuh. Biasanya, anak-anak berusia 6 tahun atau lebih sudah mampu memberikan deskripsi RLS yang terperinci dan memadai. Namun, anak-anak jarang menggunakan atau memahami kata “dorongan”, dan sebagai gantinya melaporkan bahwa tungkai mereka “harus” atau “perlu” bergerak. Selain itu, yang mungkin berkaitan dengan periode duduk yang berkepanjangan selama mengikuti pelajaran di kelas, dua pertiga anak-anak dan remaja dengan RLS melaporkan sensasi pada tungkai selama siang hari. Oleh karena itu, untuk Kriteria Diagnostik A3, penting untuk membandingkan periode duduk atau berbaring dengan durasi yang sama pada siang hari dengan periode duduk atau berbaring pada sore atau malam hari. Perburukan gejala pada malam hari cenderung tetap terjadi bahkan pada RLS pada anak-anak. Seperti halnya RLS pada orang dewasa, terdapat dampak negatif yang bermakna terhadap tidur, suasana hati, kognisi, dan keberfungsian. Gangguan keberfungsian pada anak-anak dan remaja lebih sering bermanifestasi dalam bidang perilaku dan pendidikan.
Faktor predisposisi mencakup jenis kelamin perempuan, bertambahnya usia, varian genetik yang meningkatkan risiko, dan riwayat keluarga dengan RLS. Faktor pencetus seperti kekurangan zat besi sering kali bersifat sementara, dengan sebagian besar individu kembali memiliki pola tidur normal setelah faktor pencetus tersebut menghilang. Varian genetik yang meningkatkan risiko juga berperan dalam RLS sekunder akibat gangguan seperti uremia, yang menunjukkan bahwa individu dengan kerentanan genetik dapat mengalami RLS ketika terdapat faktor risiko tambahan.
Studi asosiasi genom secara luas (genome-wide association studies) menemukan bahwa RLS memiliki hubungan yang bermakna dengan berbagai varian genetik pada wilayah intronik atau intergenik. Di antara gen-gen tersebut, varian pada MEIS1 memiliki hubungan yang paling kuat dengan RLS, dengan risiko RLS yang hampir dua kali lipat pada 7% populasi yang memiliki polimorfisme tersebut dalam sampel keturunan Eropa yang diteliti.
Mekanisme patofisiologis pada RLS juga mencakup gangguan pada sistem dopaminergik dan opioidergik sentral serta gangguan metabolisme zat besi. Efektivitas pengobatan menggunakan obat dopaminergik, opioid, dan zat besi memberikan dukungan tambahan bahwa sistem-sistem tersebut berperan dalam patofisiologi RLS. RLS dapat meningkatkan predisposisi terhadap depresi, dan pengobatan RLS yang efektif dapat mengurangi gejala depresif secara bermakna. Namun, antidepresan serotonergik dapat memicu atau memperburuk RLS pada sebagian individu.
Pada populasi orang dewasa Amerika Latin keturunan penduduk asli di Amerika Serikat, termasuk kelompok Amerika keturunan Meksiko yang memiliki tingkat akulturasi rendah terhadap masyarakat Amerika Serikat, prevalensi RLS yang dilaporkan tampaknya lebih rendah dibandingkan dengan kelompok Amerika keturunan Meksiko yang memiliki tingkat akulturasi lebih tinggi. Di antara peserta yang melaporkan RLS dalam sebuah survei berbasis populasi berskala besar, faktor risiko yang berkaitan dengan RLS berbeda antara kelompok Amerika keturunan Meksiko (lebih tinggi pada perempuan dan individu yang merokok) dan orang kulit putih non-Latinx (usia yang lebih tua, yang didefinisikan sebagai usia 48 tahun atau lebih).
Meskipun RLS lebih banyak ditemukan pada perempuan dibandingkan dengan laki-laki, tidak terdapat perbedaan diagnostik berdasarkan gender. Prevalensi RLS selama kehamilan dua hingga tiga kali lebih tinggi dibandingkan dengan populasi umum. RLS yang berkaitan dengan kehamilan mencapai puncaknya selama trimester ketiga dan pada sebagian besar kasus mengalami perbaikan atau menghilang segera setelah persalinan. Perbedaan prevalensi RLS berdasarkan jenis kelamin setidaknya sebagian dapat dijelaskan oleh paritas, dengan perempuan yang belum pernah melahirkan memiliki risiko RLS yang sama dengan laki-laki seusia.
Polisomnografi menunjukkan kelainan yang bermakna pada RLS, termasuk peningkatan latensi tidur dan indeks keterjagaan yang lebih tinggi. Gerakan anggota gerak periodik merupakan tanda motorik RLS dan biasanya ditemukan pada pemeriksaan polisomnografi semalam, serta selama tes imobilisasi dalam keadaan terjaga dan ketika beristirahat dengan tenang, yang keduanya dapat memicu gejala RLS.
Meskipun dampak gejala yang lebih ringan belum dikarakterisasi dengan baik, individu dengan RLS mengeluhkan gangguan pada setidaknya satu aktivitas kehidupan sehari-hari, dengan hingga 50% melaporkan dampak negatif terhadap suasana hati dan kurangnya energi. Konsekuensi yang umum dari RLS adalah gangguan tidur, termasuk kesulitan untuk mulai tidur dan fragmentasi tidur, yang disertai penurunan durasi tidur total. RLS juga berkaitan dengan gangguan kualitas hidup. RLS dapat menyebabkan rasa kantuk atau kelelahan pada siang hari dan sering disertai distres yang bermakna atau gangguan keberfungsian dalam bidang afektif, sosial, pekerjaan, pendidikan, akademik, perilaku, atau kognitif.
Kondisi yang paling penting dalam diagnosis banding RLS adalah kram tungkai, ketidaknyamanan akibat posisi tubuh, artralgia/artritis, mialgia, iskemia akibat posisi tubuh (mati rasa), edema tungkai, neuropati perifer, radikulopati, dan kebiasaan mengetukkan kaki. Kram otot, berkurangnya ketidaknyamanan hanya dengan satu kali perubahan posisi tubuh, gejala yang terbatas pada persendian, nyeri saat dilakukan palpasi (mialgia), dan kelainan lain pada pemeriksaan fisik bukan merupakan karakteristik RLS. Berbeda dengan RLS, kram tungkai nokturnal biasanya tidak bermanifestasi sebagai keinginan untuk menggerakkan anggota gerak dan tidak disertai gerakan anggota gerak yang sering. Kondisi lain yang lebih jarang dan perlu dibedakan dari RLS mencakup akatisia akibat neuroleptik, mielopati, insufisiensi vena yang bergejala, penyakit arteri perifer, eksim, masalah ortopedik lainnya, dan kegelisahan yang disebabkan oleh kecemasan. Perburukan pada malam hari dan gerakan anggota gerak periodik lebih umum ditemukan pada RLS dibandingkan dengan akatisia akibat obat-obatan atau neuropati perifer.
Meskipun penting untuk memastikan bahwa gejala RLS tidak semata-mata disebabkan oleh kondisi medis atau perilaku lainnya, perlu juga dipahami bahwa kondisi-kondisi lain yang memiliki gejala serupa tersebut dapat terjadi pada individu dengan RLS. Hal ini mengharuskan adanya perhatian secara terpisah terhadap setiap kemungkinan kondisi selama proses diagnosis dan ketika menilai dampaknya. Pada kasus ketika diagnosis RLS belum dapat dipastikan, evaluasi terhadap karakteristik pendukung RLS, terutama PLMS atau riwayat keluarga dengan RLS, dapat membantu. Karakteristik klinis, seperti respons terhadap agen dopaminergik dan riwayat keluarga positif untuk RLS, dapat membantu dalam diagnosis banding.
RLS berkaitan dengan angka kejadian depresi, gangguan kecemasan menyeluruh, gangguan panik, dan gangguan stres pascatrauma yang lebih tinggi. Kondisi medis utama yang menjadi komorbiditas dengan RLS adalah penyakit kardiovaskular. Terdapat kemungkinan hubungan dengan berbagai kondisi medis lainnya, termasuk hipertensi, migrain, penyakit Parkinson, sklerosis multipel, neuropati perifer, diabetes melitus, fibromialgia, osteoporosis, obesitas, penyakit tiroid, dan kanker, serta gangguan tidur lainnya, termasuk narkolepsi dan apnea tidur obstruktif. RLS umum ditemukan pada individu dengan kekurangan zat besi, kehamilan, dan gagal ginjal kronis, serta dapat mengalami perbaikan yang sangat bermakna setelah kondisi-kondisi tersebut teratasi.
Klasifikasi Internasional Gangguan Tidur, Edisi Ketiga, menyajikan kriteria diagnostik yang serupa untuk RLS, tetapi tidak mencakup kriteria yang menentukan frekuensi atau durasi gejala.
Pilih alat psikotes yang sesuai kebutuhan Anda — untuk pengembangan diri, seleksi kandidat, maupun pemetaan psikologis di lingkungan pendidikan.