Autism Spectrum Disorder
Defisit yang menetap dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial pada berbagai konteks, sebagaimana ditunjukkan oleh seluruh karakteristik berikut, baik yang muncul saat ini maupun berdasarkan riwayat sebelumnya (contoh-contoh berikut bersifat ilustratif dan tidak mencakup seluruh kemungkinan; lihat penjelasan dalam teks): (1) Defisit dalam timbal balik sosial-emosional, yang dapat berkisar dari pendekatan sosial yang tidak biasa dan kegagalan dalam melakukan percakapan dua arah secara normal; berkurangnya kemampuan berbagi minat, emosi, atau afek; hingga kegagalan untuk memulai atau merespons interaksi sosial. (2) Defisit dalam perilaku komunikasi nonverbal yang digunakan untuk interaksi sosial, yang dapat berkisar dari kurangnya integrasi antara komunikasi verbal dan nonverbal; kelainan dalam kontak mata dan bahasa tubuh atau defisit dalam memahami serta menggunakan gerakan isyarat; hingga tidak adanya ekspresi wajah dan komunikasi nonverbal sama sekali. (3) Defisit dalam mengembangkan, mempertahankan, dan memahami hubungan, yang dapat berkisar dari kesulitan menyesuaikan perilaku agar sesuai dengan berbagai konteks sosial; kesulitan berbagi permainan imajinatif atau menjalin pertemanan; hingga tidak adanya minat terhadap teman sebaya.
Pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang, sebagaimana ditunjukkan oleh setidaknya dua karakteristik berikut, baik yang muncul saat ini maupun berdasarkan riwayat sebelumnya (contoh-contoh berikut bersifat ilustratif dan tidak mencakup seluruh kemungkinan; lihat penjelasan dalam teks): (1) Gerakan motorik, penggunaan benda, atau ucapan yang bersifat stereotip atau berulang (misalnya, gerakan motorik stereotip sederhana, menyusun mainan secara berderet atau membolak-balik benda, ekolalia, serta penggunaan frasa yang khas atau tidak lazim). (2) Keinginan yang kuat untuk mempertahankan kesamaan, kepatuhan yang kaku terhadap rutinitas, atau pola perilaku verbal maupun nonverbal yang bersifat ritualistik (misalnya, tekanan emosional yang sangat kuat terhadap perubahan kecil, kesulitan menghadapi transisi, pola berpikir yang kaku, ritual menyapa, serta kebutuhan untuk melalui rute yang sama atau mengonsumsi makanan yang sama setiap hari). (3) Minat yang sangat terbatas dan terpaku, dengan intensitas atau fokus yang tidak biasa (misalnya, keterikatan yang kuat terhadap benda-benda yang tidak lazim, perhatian yang berlebihan terhadap benda tertentu, atau minat yang sangat sempit dan menetap). (4) Hiperreaktivitas atau hiporeaktivitas terhadap rangsangan sensorik, atau minat yang tidak biasa terhadap aspek sensorik lingkungan (misalnya, tampak tidak peduli terhadap rasa sakit atau suhu, respons negatif terhadap suara atau tekstur tertentu, mencium atau menyentuh benda secara berlebihan, serta ketertarikan visual yang kuat terhadap cahaya atau gerakan).
Gejala harus sudah muncul pada periode perkembangan awal, tetapi mungkin belum sepenuhnya terlihat hingga tuntutan sosial melebihi kapasitas individu yang terbatas, atau gejala tersebut mungkin tersamarkan oleh strategi yang telah dipelajari pada tahap kehidupan selanjutnya.
Gejala menyebabkan gangguan fungsi yang bermakna secara klinis dalam bidang sosial, pekerjaan, atau bidang penting lainnya dalam kehidupan individu saat ini.
Gangguan tersebut tidak lebih tepat dijelaskan oleh gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual) atau keterlambatan perkembangan global. Gangguan perkembangan intelektual dan gangguan spektrum autisme sering terjadi secara bersamaan. Untuk menegakkan diagnosis komorbid gangguan spektrum autisme dan gangguan perkembangan intelektual, kemampuan komunikasi sosial harus berada di bawah tingkat yang diharapkan berdasarkan tingkat perkembangan umum individu.
Catatan: Individu yang sebelumnya telah memiliki diagnosis yang jelas berdasarkan DSM-IV berupa gangguan autistik, gangguan Asperger, atau gangguan perkembangan pervasif yang tidak ditentukan secara spesifik harus diberikan diagnosis gangguan spektrum autisme. Individu yang menunjukkan defisit yang nyata dalam komunikasi sosial, tetapi gejala lainnya tidak memenuhi kriteria gangguan spektrum autisme, perlu dievaluasi untuk kemungkinan gangguan komunikasi sosial (pragmatik).
Tentukan tingkat keparahan saat ini berdasarkan gangguan komunikasi sosial dan pola perilaku yang terbatas serta berulang (lihat Tabel 2):
- Membutuhkan dukungan yang sangat substansial.
- Membutuhkan dukungan yang substansial.
- Membutuhkan dukungan.
Tentukan apakah:
- Dengan atau tanpa gangguan intelektual yang menyertai.
- Dengan atau tanpa gangguan bahasa yang menyertai.
Tentukan apakah:
- Berkaitan dengan kondisi genetik atau kondisi medis lain yang telah diketahui, atau faktor lingkungan. (Catatan pengodean: Gunakan kode tambahan untuk mengidentifikasi kondisi genetik atau kondisi medis lain yang menyertai.)
- Berkaitan dengan masalah perkembangan saraf, mental, atau perilaku.
Tentukan apakah:
- Dengan katatonia (lihat kriteria katatonia yang berkaitan dengan gangguan mental lain pada halaman 135 untuk definisinya). (Catatan pengodean: Gunakan kode tambahan F06.1, yaitu katatonia yang berkaitan dengan gangguan spektrum autisme, untuk menunjukkan adanya katatonia sebagai kondisi komorbid.)
| Tingkat Keparahan | Komunikasi Sosial | Perilaku Terbatas dan Berulang |
|---|---|---|
| Tingkat 3 — Membutuhkan Dukungan yang Sangat Substansial | Defisit berat dalam keterampilan komunikasi sosial verbal dan nonverbal menyebabkan gangguan fungsi yang berat, kemampuan yang sangat terbatas untuk memulai interaksi sosial, serta respons yang sangat minimal terhadap upaya pendekatan sosial dari orang lain. Sebagai contoh, individu yang hanya mampu mengucapkan sedikit kata yang dapat dipahami, jarang memulai interaksi, dan ketika melakukannya, menggunakan pendekatan yang tidak biasa hanya untuk memenuhi kebutuhannya serta hanya merespons pendekatan sosial yang sangat langsung. | Kekakuan perilaku, kesulitan yang sangat berat dalam menghadapi perubahan, atau perilaku terbatas dan berulang lainnya secara nyata mengganggu fungsi individu dalam seluruh bidang kehidupan. Individu mengalami tekanan emosional yang sangat berat atau kesulitan besar ketika harus mengalihkan fokus maupun mengubah aktivitas. |
| Tingkat 2 — Membutuhkan Dukungan yang Substansial | Defisit yang nyata dalam keterampilan komunikasi sosial verbal dan nonverbal. Gangguan sosial tetap terlihat meskipun dukungan telah diberikan. Individu memiliki kemampuan yang terbatas untuk memulai interaksi sosial serta menunjukkan respons yang berkurang atau tidak biasa terhadap pendekatan sosial dari orang lain. Sebagai contoh, individu yang berbicara menggunakan kalimat sederhana, interaksinya terbatas pada minat khusus yang sempit, dan menunjukkan komunikasi nonverbal yang sangat tidak biasa. | Kekakuan perilaku, kesulitan menghadapi perubahan, atau perilaku terbatas dan berulang lainnya muncul cukup sering sehingga mudah terlihat oleh pengamat biasa dan mengganggu fungsi individu dalam berbagai konteks. Individu mengalami tekanan emosional dan/atau kesulitan ketika harus mengalihkan fokus atau mengubah aktivitas. |
| Tingkat 1 — Membutuhkan Dukungan | Tanpa adanya dukungan, defisit komunikasi sosial menyebabkan gangguan fungsi yang terlihat jelas. Individu mengalami kesulitan memulai interaksi sosial dan menunjukkan respons yang tidak biasa atau tidak berhasil terhadap pendekatan sosial orang lain. Individu mungkin tampak memiliki minat yang berkurang terhadap interaksi sosial. Sebagai contoh, individu mampu berbicara menggunakan kalimat lengkap dan terlibat dalam komunikasi, tetapi percakapan timbal balik dengan orang lain tidak berjalan dengan baik, serta upayanya menjalin pertemanan tampak tidak biasa dan umumnya tidak berhasil. | Kekakuan perilaku menyebabkan gangguan fungsi yang bermakna dalam satu atau lebih konteks. Individu mengalami kesulitan beralih dari satu aktivitas ke aktivitas lainnya. Masalah dalam pengorganisasian dan perencanaan menghambat kemampuan individu untuk hidup mandiri. |
Pencatatan tingkat dukungan yang diperlukan pada masing-masing dari dua domain psikopatologis utama dalam Tabel 2 dapat membantu, misalnya “membutuhkan dukungan yang sangat substansial untuk defisit komunikasi sosial dan membutuhkan dukungan yang substansial untuk perilaku terbatas dan berulang”. Selanjutnya, perlu dicatat spesifikasi “dengan gangguan intelektual yang menyertai” atau “tanpa gangguan intelektual yang menyertai”. Setelah itu, spesifikasi gangguan bahasa perlu dicatat. Apabila terdapat gangguan bahasa yang menyertai, tingkat kemampuan verbal saat ini juga harus dicatat, misalnya “dengan gangguan bahasa yang menyertai—tidak mampu menghasilkan ujaran yang dapat dipahami” atau “dengan gangguan bahasa yang menyertai—berbicara menggunakan frasa”.
Pada gangguan spektrum autisme yang sesuai dengan spesifikasi “berkaitan dengan kondisi genetik atau kondisi medis lain yang telah diketahui atau faktor lingkungan” maupun “berkaitan dengan masalah perkembangan saraf, mental, atau perilaku”, diagnosis dicatat sebagai gangguan spektrum autisme yang berkaitan dengan (nama kondisi, gangguan, atau faktor), misalnya gangguan spektrum autisme yang berkaitan dengan kompleks sklerosis tuberosa. Spesifikasi tersebut berlaku untuk kondisi ketika masalah atau gangguan yang disebutkan berpotensi relevan terhadap penanganan klinis individu dan tidak selalu menunjukkan bahwa kondisi atau masalah tersebut memiliki hubungan sebab-akibat dengan gangguan spektrum autisme. Apabila masalah perkembangan saraf, mental, atau perilaku yang menyertai memenuhi kriteria diagnostik suatu gangguan perkembangan saraf atau gangguan mental lainnya, kedua gangguan tersebut harus didiagnosis.
Apabila terdapat katatonia, catat secara terpisah sebagai “katatonia yang berkaitan dengan gangguan spektrum autisme”. Untuk informasi lebih lanjut, lihat kriteria katatonia yang berkaitan dengan gangguan mental lain dalam bab “Spektrum Skizofrenia dan Gangguan Psikotik Lainnya”.
Spesifikasi tingkat keparahan (lihat Tabel 2) dapat digunakan untuk menggambarkan secara ringkas gejala yang muncul saat ini, yang mungkin berada di bawah Tingkat 1, dengan mempertimbangkan bahwa tingkat keparahan dapat berbeda menurut konteks dan berubah dari waktu ke waktu. Tingkat keparahan kesulitan komunikasi sosial dan perilaku terbatas serta berulang harus dinilai secara terpisah. Kategori tingkat keparahan yang bersifat deskriptif tidak boleh digunakan untuk menentukan kelayakan individu dalam memperoleh layanan maupun jenis layanan yang diberikan. Individu yang secara umum memiliki kemampuan lebih baik bahkan dapat mengalami tantangan psikososial yang berbeda atau lebih berat. Oleh karena itu, kebutuhan layanan hanya dapat dirumuskan pada tingkat individual melalui pembahasan mengenai prioritas dan sasaran pribadi.
Terkait spesifikasi “dengan atau tanpa gangguan intelektual yang menyertai”, pemahaman terhadap profil intelektual anak atau orang dewasa dengan gangguan spektrum autisme, yang sering kali menunjukkan kemampuan tidak merata, diperlukan untuk menafsirkan karakteristik diagnostik. Perkiraan kemampuan verbal dan nonverbal secara terpisah diperlukan, misalnya dengan menggunakan tes nonverbal tanpa batas waktu untuk menilai potensi kekuatan pada individu dengan kemampuan bahasa yang terbatas.
Untuk menggunakan spesifikasi “dengan atau tanpa gangguan bahasa yang menyertai”, tingkat kemampuan verbal individu saat ini harus dinilai dan dijelaskan. Contoh deskripsi khusus untuk “dengan gangguan bahasa yang menyertai” meliputi tidak adanya ujaran yang dapat dipahami (nonverbal), hanya mampu mengucapkan satu kata, atau berbicara menggunakan frasa. Tingkat kemampuan bahasa pada individu “tanpa gangguan bahasa yang menyertai” dapat dijelaskan lebih lanjut, misalnya mampu berbicara dengan kalimat lengkap atau berbicara dengan lancar. Karena perkembangan bahasa reseptif dapat tertinggal dibandingkan dengan bahasa ekspresif pada gangguan spektrum autisme, kedua kemampuan tersebut harus dipertimbangkan secara terpisah.
Spesifikasi “berkaitan dengan kondisi genetik atau kondisi medis lain yang telah diketahui atau faktor lingkungan” dapat digunakan ketika individu memiliki kondisi genetik yang diketahui (misalnya, sindrom Rett, sindrom Fragile X, atau sindrom Down), kondisi medis yang diketahui (misalnya, epilepsi), atau riwayat paparan lingkungan selama berada dalam kandungan terhadap zat teratogen atau infeksi yang telah diketahui (misalnya, sindrom valproat janin, sindrom alkohol janin, atau rubela kongenital). Spesifikasi ini tidak boleh dianggap sama dengan penetapan penyebab gangguan spektrum autisme. Suatu kondisi dapat dicantumkan sebagai kondisi yang berkaitan dengan gangguan spektrum autisme apabila diperkirakan memiliki relevansi klinis atau dapat memberikan informasi untuk penanganan, bukan karena klinisi menyatakan bahwa kondisi tersebut merupakan penyebabnya. Contohnya mencakup gangguan spektrum autisme yang berkaitan dengan variasi jumlah salinan genom tertentu yang mungkin relevan secara klinis, meskipun kelainan tersebut belum tentu secara langsung menyebabkan atau sebelumnya diketahui berkaitan dengan gangguan spektrum autisme, maupun penyakit Crohn yang dapat memperburuk gejala perilaku.
Spesifikasi “berkaitan dengan masalah perkembangan saraf, mental, atau perilaku” dapat digunakan untuk menunjukkan masalah, seperti iritabilitas, gangguan tidur, perilaku melukai diri sendiri, atau regresi perkembangan, yang berkontribusi terhadap perumusan kondisi fungsional individu atau menjadi fokus penanganan. Gangguan perkembangan saraf, mental, atau perilaku lainnya juga harus dicatat sebagai diagnosis terpisah, misalnya gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas; gangguan koordinasi perkembangan; gangguan perilaku disruptif, pengendalian impuls, dan perilaku melanggar aturan; gangguan kecemasan, depresi, atau bipolar; tik atau gangguan Tourette; serta gangguan makan atau pemberian makan, eliminasi, maupun tidur.
Katatonia dapat terjadi sebagai kondisi komorbid pada gangguan spektrum autisme. Selain gejala klasik berupa mempertahankan postur tubuh tertentu, negativisme (menentang atau tidak memberikan respons terhadap instruksi maupun rangsangan eksternal), mutisme, dan stupor, peningkatan atau perburukan gerakan stereotip serta perilaku melukai diri sendiri juga dapat menjadi bagian dari kumpulan gejala katatonia pada individu dengan gangguan spektrum autisme.
Karakteristik utama gangguan spektrum autisme adalah gangguan yang menetap dalam komunikasi sosial timbal balik dan interaksi sosial (Kriteria A), serta pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang (Kriteria B). Gejala-gejala tersebut muncul sejak masa kanak-kanak awal dan membatasi atau mengganggu fungsi sehari-hari (Kriteria C dan D). Tahap ketika gangguan fungsi mulai terlihat jelas berbeda-beda, bergantung pada karakteristik individu dan lingkungannya. Karakteristik diagnostik utama dapat terlihat selama periode perkembangan, tetapi intervensi, kompensasi, serta dukungan yang tersedia saat ini dapat menyamarkan kesulitan dalam beberapa konteks. Manifestasi gangguan juga sangat bervariasi, bergantung pada tingkat keparahan kondisi autisme, tingkat perkembangan, usia kronologis, dan kemungkinan jenis kelamin; oleh karena itu, digunakan istilah spektrum. Individu tanpa gangguan kognitif atau bahasa mungkin menunjukkan manifestasi defisit yang lebih halus (misalnya, Kriteria A dan Kriteria B) dibandingkan individu dengan gangguan intelektual atau bahasa yang menyertai, dan mungkin melakukan upaya besar untuk menyamarkan defisit tersebut. Defisit komunikasi sosial pada Kriteria A akan lebih sulit terlihat apabila individu memiliki keterampilan komunikasi secara umum yang lebih baik (misalnya, mampu berbicara dengan lancar dan tidak mengalami gangguan intelektual). Demikian pula, defisit pada Kriteria B (yaitu pola perilaku dan minat yang terbatas) mungkin kurang terlihat apabila minat individu lebih mendekati minat yang umum pada kelompok usianya (misalnya, Mesir Kuno atau kereta api dibandingkan dengan menggoyang-goyangkan seutas tali). Gangguan spektrum autisme mencakup gangguan yang sebelumnya dikenal sebagai autisme infantil dini, autisme masa kanak-kanak, autisme Kanner, autisme berfungsi tinggi, autisme atipikal, gangguan perkembangan pervasif yang tidak ditentukan secara spesifik, gangguan disintegratif masa kanak-kanak, dan gangguan Asperger.
Gangguan komunikasi sosial dan interaksi sosial yang dijelaskan dalam Kriteria A bersifat meluas dan menetap. Diagnosis memiliki validitas dan reliabilitas paling baik apabila didasarkan pada berbagai sumber informasi, termasuk observasi klinisi, riwayat dari pengasuh, dan apabila memungkinkan, laporan diri individu. Defisit komunikasi sosial verbal dan nonverbal memiliki manifestasi yang beragam, bergantung pada usia, tingkat intelektual, kemampuan bahasa, serta faktor lain seperti riwayat penanganan dan dukungan yang tersedia saat ini. Banyak individu mengalami defisit bahasa, mulai dari tidak adanya kemampuan berbicara sama sekali, keterlambatan bahasa, pemahaman ujaran yang buruk, pengulangan ucapan orang lain, hingga penggunaan bahasa yang kaku dan terlalu harfiah. Bahkan ketika keterampilan bahasa formal (misalnya, kosakata dan tata bahasa) tetap baik, penggunaan bahasa untuk komunikasi sosial timbal balik tetap mengalami gangguan pada individu dengan gangguan spektrum autisme.
Defisit dalam timbal balik sosial-emosional (yaitu kemampuan untuk berinteraksi dengan orang lain serta berbagi pikiran dan perasaan) dapat terlihat, misalnya, pada anak kecil yang jarang atau tidak pernah memulai interaksi sosial dan tidak berbagi emosi, disertai berkurangnya atau tidak adanya peniruan perilaku orang lain. Bahasa yang dimiliki sering kali bersifat satu arah, kurang menunjukkan timbal balik sosial, dan lebih digunakan untuk meminta atau memberi label daripada memberikan komentar, berbagi perasaan, atau melakukan percakapan. Pada anak yang lebih besar dan orang dewasa tanpa gangguan intelektual atau keterlambatan bahasa, defisit timbal balik sosial-emosional mungkin paling terlihat melalui kesulitan memproses dan merespons isyarat sosial yang kompleks (misalnya, kapan dan bagaimana bergabung dalam percakapan serta hal-hal yang sebaiknya tidak dikatakan). Individu yang telah mengembangkan strategi kompensasi untuk menghadapi sebagian tantangan sosial masih dapat mengalami kesulitan dalam situasi baru atau ketika tidak tersedia dukungan, serta mengalami kelelahan dan kecemasan akibat upaya sadar untuk memperhitungkan hal-hal yang secara intuitif dipahami oleh kebanyakan orang dalam interaksi sosial. Perilaku ini dapat berkontribusi terhadap rendahnya tingkat identifikasi gangguan spektrum autisme pada individu tersebut, terutama mungkin pada perempuan dewasa. Oleh karena itu, asesmen yang lebih panjang, observasi dalam situasi alami, dan penggalian informasi mengenai dampak interaksi sosial mungkin diperlukan. Apabila ditanya tentang konsekuensi interaksi sosial, misalnya, individu tersebut mungkin menjawab bahwa interaksi sosial sangat melelahkan, mereka sulit berkonsentrasi karena energi mental yang diperlukan untuk memantau aturan sosial, harga diri mereka terpengaruh secara negatif karena tidak dapat menjadi diri sendiri, dan sebagainya.
Defisit dalam perilaku komunikasi nonverbal yang digunakan untuk interaksi sosial ditunjukkan oleh tidak adanya, berkurangnya, atau tidak lazimnya penggunaan kontak mata (dibandingkan dengan norma budaya), gerakan isyarat, ekspresi wajah, orientasi tubuh, atau intonasi bicara. Salah satu karakteristik awal gangguan spektrum autisme adalah gangguan perhatian bersama (joint attention), yang ditunjukkan melalui tidak adanya perilaku menunjuk, memperlihatkan, atau membawa benda untuk berbagi minat dengan orang lain, atau kegagalan mengikuti arah tunjuk maupun pandangan mata seseorang. Individu mungkin mempelajari beberapa gerakan isyarat yang memiliki fungsi tertentu, tetapi variasinya lebih sedikit dibandingkan orang lain, dan mereka sering gagal menggunakan gerakan ekspresif secara spontan dalam komunikasi. Pada remaja dan orang dewasa yang memiliki kemampuan bahasa lancar, kesulitan mengoordinasikan komunikasi nonverbal dengan ujaran dapat menimbulkan kesan bahasa tubuh yang tidak biasa, kaku, atau berlebihan selama interaksi. Gangguan mungkin relatif ringan pada masing-masing modalitas komunikasi (misalnya, seseorang mungkin memiliki kontak mata yang cukup baik ketika berbicara), tetapi terlihat melalui integrasi yang buruk antara kontak mata, gerakan isyarat, postur tubuh, prosodi, dan ekspresi wajah dalam komunikasi sosial, atau kesulitan mempertahankan integrasi tersebut dalam waktu lama maupun ketika mengalami stres.
Defisit dalam mengembangkan, mempertahankan, dan memahami hubungan harus dinilai berdasarkan norma usia, jenis kelamin, dan budaya. Minat sosial dapat tidak ada, berkurang, atau menunjukkan pola yang tidak lazim, yang terlihat melalui penolakan terhadap orang lain, sikap pasif, atau pendekatan yang tidak sesuai sehingga terkesan agresif atau mengganggu. Kesulitan tersebut terutama terlihat pada anak-anak kecil, yang sering menunjukkan kurangnya permainan sosial bersama dan imajinasi (misalnya, permainan pura-pura yang fleksibel dan sesuai usia), serta pada tahap selanjutnya menunjukkan keinginan untuk bermain dengan aturan yang sangat kaku. Individu yang lebih tua mungkin kesulitan memahami perilaku yang dianggap sesuai dalam suatu situasi tetapi tidak sesuai dalam situasi lainnya (misalnya, bersikap terlalu santai saat wawancara kerja), atau memahami berbagai cara penggunaan bahasa dalam komunikasi (misalnya, ironi dan kebohongan kecil untuk menjaga perasaan orang lain). Individu mungkin tampak lebih memilih aktivitas sendiri atau berinteraksi dengan orang yang jauh lebih muda maupun jauh lebih tua. Sering kali terdapat keinginan menjalin pertemanan tanpa pemahaman yang lengkap atau realistis mengenai makna persahabatan (misalnya, pertemanan satu arah atau pertemanan yang semata-mata didasarkan pada minat khusus yang sama). Hubungan dengan saudara kandung, rekan kerja, dan pengasuh juga penting untuk dipertimbangkan dalam kaitannya dengan timbal balik sosial.
Gangguan spektrum autisme juga ditandai oleh pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang (sebagaimana disebutkan dalam Kriteria B), yang menunjukkan berbagai bentuk manifestasi bergantung pada usia, kemampuan, intervensi, dan dukungan yang tersedia saat ini. Perilaku stereotip atau berulang mencakup gerakan motorik stereotip sederhana (misalnya, mengepakkan tangan atau menggerakkan jari secara berulang), penggunaan benda secara berulang (misalnya, memutar koin atau menyusun mainan secara berderet), serta ucapan berulang (misalnya, ekolalia, yaitu menirukan kata-kata yang didengar secara langsung atau setelah jeda waktu; menggunakan kata “kamu” untuk merujuk pada diri sendiri; atau penggunaan kata, frasa, maupun pola prosodi secara stereotip). Kepatuhan berlebihan terhadap rutinitas dan pola perilaku yang terbatas dapat terlihat dalam bentuk penolakan terhadap perubahan (misalnya, mengalami tekanan emosional akibat perubahan yang tampaknya kecil, seperti menggunakan rute berbeda menuju sekolah atau tempat kerja; keharusan mengikuti aturan; atau kekakuan berpikir) maupun pola perilaku verbal atau nonverbal yang bersifat ritualistik (misalnya, mengajukan pertanyaan secara berulang atau berjalan mondar-mandir mengikuti batas suatu area). Minat yang sangat terbatas dan terpaku pada gangguan spektrum autisme cenderung memiliki intensitas atau fokus yang tidak biasa (misalnya, anak usia dini yang sangat terikat pada panci atau seutas tali; anak yang sangat terpaku pada penyedot debu; atau orang dewasa yang menghabiskan waktu berjam-jam menuliskan jadwal). Sebagian ketertarikan dan rutinitas tersebut mungkin berkaitan dengan hiperreaktivitas atau hiporeaktivitas terhadap rangsangan sensorik, yang ditunjukkan melalui respons ekstrem terhadap suara atau tekstur tertentu, perilaku mencium atau menyentuh benda secara berlebihan, ketertarikan kuat terhadap cahaya atau benda berputar, dan terkadang tampak tidak peka terhadap rasa sakit, panas, atau dingin. Reaksi ekstrem atau ritual yang berkaitan dengan rasa, bau, tekstur, atau penampilan makanan maupun pembatasan makanan secara berlebihan merupakan hal yang umum dan dapat menjadi karakteristik awal yang membawa individu dengan gangguan spektrum autisme untuk mendapatkan pemeriksaan.
Banyak individu dengan gangguan spektrum autisme tanpa gangguan intelektual atau bahasa belajar menekan perilaku berulang ketika berada di tempat umum. Pada individu tersebut, perilaku berulang seperti mengayunkan tubuh atau menggerakkan jari secara berulang dapat berfungsi untuk mengurangi kecemasan atau menenangkan diri. Minat khusus dapat menjadi sumber kesenangan dan motivasi serta memberikan peluang dalam pendidikan dan pekerjaan pada tahap kehidupan selanjutnya. Kriteria diagnostik dapat terpenuhi apabila pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang secara jelas pernah muncul pada masa kanak-kanak atau pada suatu waktu sebelumnya, meskipun gejala tersebut tidak lagi muncul saat ini.
Kriteria D mensyaratkan bahwa karakteristik gangguan harus menyebabkan gangguan fungsi yang bermakna secara klinis dalam bidang sosial, pekerjaan, atau bidang penting lainnya dalam kehidupan individu saat ini. Kriteria E menjelaskan bahwa defisit komunikasi sosial, meskipun terkadang disertai gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual), tidak sesuai dengan tingkat perkembangan individu; gangguan yang dialami lebih berat daripada kesulitan yang diharapkan berdasarkan tingkat perkembangannya.
Instrumen diagnostik perilaku terstandar dengan karakteristik psikometrik yang baik, termasuk wawancara dengan pengasuh, kuesioner, dan alat observasi klinisi, tersedia dan dapat meningkatkan reliabilitas diagnosis dari waktu ke waktu serta di antara klinisi yang berbeda. Namun, gejala gangguan spektrum autisme muncul dalam bentuk dimensi yang tidak memiliki skor batas yang diterima secara universal untuk menentukan suatu gangguan. Oleh karena itu, diagnosis tetap merupakan keputusan klinis yang mempertimbangkan seluruh informasi yang tersedia dan tidak hanya ditentukan oleh skor pada kuesioner atau alat observasi tertentu.
Banyak individu dengan gangguan spektrum autisme juga mengalami gangguan intelektual dan/atau bahasa (misalnya, terlambat berbicara atau kemampuan pemahaman bahasa tertinggal dibandingkan kemampuan produksinya). Bahkan individu dengan tingkat kecerdasan rata-rata atau tinggi biasanya memiliki profil kemampuan yang tidak merata. Kesenjangan antara kemampuan intelektual dan keterampilan fungsi adaptif sering kali cukup besar. Individu dengan autisme sering mengalami defisit teori pikiran (theory of mind), yaitu kesulitan memahami dunia dari sudut pandang orang lain, meskipun karakteristik ini tidak selalu ditemukan pada setiap kasus. Defisit fungsi eksekutif juga umum ditemukan, tetapi tidak bersifat spesifik, demikian pula kesulitan dalam koherensi sentral (central coherence), yaitu kemampuan memahami konteks atau melihat gambaran besar, sehingga individu cenderung terlalu berfokus pada detail.
Defisit motorik sering ditemukan, termasuk pola berjalan yang tidak biasa, kecanggungan gerak, dan tanda motorik abnormal lainnya (misalnya, berjalan berjinjit). Perilaku melukai diri sendiri (misalnya, membenturkan kepala atau menggigit pergelangan tangan) dapat terjadi, dan perilaku disruptif atau menantang lebih sering ditemukan pada anak-anak dan remaja dengan gangguan spektrum autisme dibandingkan dengan gangguan lainnya, termasuk gangguan perkembangan intelektual. Sebagian individu mengembangkan perilaku motorik yang menyerupai katatonia (gerakan melambat dan tiba-tiba “membeku” di tengah aktivitas), tetapi biasanya tidak mencapai tingkat keparahan episode katatonik. Meskipun demikian, individu dengan gangguan spektrum autisme dapat mengalami perburukan gejala motorik yang nyata dan menunjukkan episode katatonik lengkap dengan gejala seperti mutisme, mempertahankan postur tertentu, ekspresi wajah menyeringai, dan fleksibilitas lilin (waxy flexibility). Periode risiko terbesar untuk katatonia komorbid tampaknya terjadi pada masa remaja.
Prevalensi gangguan spektrum autisme di Amerika Serikat dilaporkan berkisar antara 1% hingga 2% dari populasi, dengan perkiraan yang serupa pada sampel anak-anak dan orang dewasa. Namun, prevalensi tampaknya lebih rendah pada anak-anak Afrika-Amerika (1,1%) dan Latinx (0,8%) dibandingkan anak-anak kulit putih (1,3%), bahkan setelah pengaruh sumber daya sosial ekonomi diperhitungkan. Prevalensi gangguan spektrum autisme yang dilaporkan dapat dipengaruhi oleh kesalahan diagnosis, keterlambatan diagnosis, atau kurangnya diagnosis pada individu dari latar belakang ras dan etnis tertentu. Prevalensi di negara-negara di luar Amerika Serikat mendekati 1% dari populasi (median prevalensi global sebesar 0,62%), tanpa variasi yang substansial berdasarkan wilayah geografis atau etnis, baik pada sampel anak-anak maupun orang dewasa. Secara global, rasio laki-laki terhadap perempuan pada sampel epidemiologis yang diidentifikasi secara memadai tampaknya sebesar 3:1, dengan adanya kekhawatiran mengenai kurangnya pengenalan gangguan spektrum autisme pada perempuan dan anak perempuan.
Usia dan pola awal kemunculan gejala juga perlu dicatat pada gangguan spektrum autisme. Karakteristik perilaku gangguan spektrum autisme pertama kali terlihat pada masa kanak-kanak awal, dengan sebagian kasus menunjukkan kurangnya minat terhadap interaksi sosial pada tahun pertama kehidupan. Gejala biasanya dikenali pada tahun kedua kehidupan (usia 12–24 bulan), tetapi dapat terlihat sebelum usia 12 bulan apabila keterlambatan perkembangan cukup berat, atau baru teridentifikasi setelah usia 24 bulan apabila gejalanya lebih halus. Deskripsi pola awal kemunculan gejala dapat mencakup informasi mengenai keterlambatan perkembangan awal atau hilangnya keterampilan sosial maupun bahasa. Apabila terjadi kehilangan keterampilan, orang tua atau pengasuh mungkin melaporkan riwayat penurunan perilaku sosial atau kemampuan bahasa secara bertahap maupun relatif cepat. Kondisi ini biasanya terjadi antara usia 12 hingga 24 bulan.
Penelitian prospektif menunjukkan bahwa pada sebagian besar kasus, awal kemunculan gangguan spektrum autisme berkaitan dengan penurunan perilaku sosial dan komunikasi yang penting selama dua tahun pertama kehidupan. Penurunan fungsi tersebut jarang terjadi pada gangguan perkembangan saraf lainnya dan dapat menjadi indikator yang sangat berguna untuk menunjukkan kemungkinan adanya gangguan spektrum autisme. Pada kasus yang jarang, regresi perkembangan terjadi setelah setidaknya dua tahun perkembangan normal (sebelumnya digambarkan sebagai gangguan disintegratif masa kanak-kanak). Kondisi ini jauh lebih tidak umum dan memerlukan pemeriksaan medis yang lebih menyeluruh (misalnya, sindrom gelombang paku dan gelombang lambat kontinu selama tidur gelombang lambat serta sindrom Landau-Kleffner). Kondisi ensefalopati tersebut sering mencakup hilangnya keterampilan selain komunikasi sosial (misalnya, hilangnya kemampuan merawat diri, menggunakan toilet, dan keterampilan motorik) (lihat juga sindrom Rett dalam bagian “Diagnosis Banding” untuk gangguan ini).
Gejala awal gangguan spektrum autisme sering melibatkan keterlambatan perkembangan bahasa, yang biasanya disertai kurangnya minat sosial atau interaksi sosial yang tidak biasa (misalnya, menarik tangan seseorang tanpa berusaha menatapnya), pola bermain yang tidak lazim (misalnya, membawa mainan ke mana-mana tetapi tidak pernah memainkannya), serta pola komunikasi yang tidak biasa (misalnya, mengenal alfabet tetapi tidak merespons ketika namanya dipanggil). Ketulian mungkin dicurigai, tetapi biasanya dapat disingkirkan melalui pemeriksaan. Selama tahun kedua kehidupan, perilaku yang tidak biasa dan berulang serta tidak adanya pola bermain yang khas menjadi semakin terlihat. Karena banyak anak usia dini dengan perkembangan yang sesuai usia memiliki preferensi yang kuat dan menyukai pengulangan (misalnya, mengonsumsi makanan yang sama atau menonton video yang sama berkali-kali), membedakan perilaku terbatas dan berulang yang merupakan karakteristik diagnostik gangguan spektrum autisme dapat menjadi sulit pada anak usia prasekolah. Pembedaan klinis didasarkan pada jenis, frekuensi, dan intensitas perilaku tersebut (misalnya, anak yang setiap hari menyusun benda secara berderet selama berjam-jam dan mengalami tekanan emosional yang sangat berat apabila salah satu benda dipindahkan).
Gangguan spektrum autisme bukan merupakan gangguan degeneratif, dan proses pembelajaran serta kompensasi biasanya terus berlangsung sepanjang kehidupan. Gejala sering kali paling menonjol pada masa kanak-kanak awal dan tahun-tahun pertama sekolah, dengan peningkatan perkembangan yang biasanya terjadi pada masa kanak-kanak selanjutnya dalam setidaknya beberapa bidang (misalnya, meningkatnya minat terhadap interaksi sosial). Sebagian kecil individu mengalami perburukan perilaku selama masa remaja, sedangkan sebagian besar lainnya menunjukkan perbaikan. Meskipun pada masa lalu hanya sebagian kecil individu dengan gangguan spektrum autisme yang dapat hidup dan bekerja secara mandiri pada masa dewasa, seiring semakin seringnya diagnosis gangguan spektrum autisme ditegakkan pada individu dengan kemampuan bahasa dan intelektual yang lebih tinggi, semakin banyak individu yang mampu menemukan bidang yang sesuai dengan minat khusus dan keterampilannya sehingga dapat bekerja secara produktif. Akses terhadap layanan rehabilitasi vokasional secara signifikan meningkatkan hasil pekerjaan kompetitif bagi remaja dan dewasa muda dengan gangguan spektrum autisme yang berada pada masa transisi menuju dunia kerja.
Secara umum, individu dengan tingkat gangguan yang lebih ringan mungkin lebih mampu menjalankan fungsi secara mandiri. Namun, individu tersebut masih mungkin memiliki pemahaman sosial yang kurang matang dan rentan, mengalami kesulitan mengatur tuntutan praktis tanpa bantuan, serta rentan terhadap kecemasan dan depresi. Banyak orang dewasa melaporkan penggunaan strategi kompensasi dan mekanisme koping untuk menyamarkan kesulitan mereka di tempat umum, tetapi mengalami stres dan kelelahan akibat upaya mempertahankan penampilan yang dapat diterima secara sosial. Pengetahuan mengenai gangguan spektrum autisme pada usia lanjut masih relatif terbatas, tetapi tingkat kondisi medis penyerta yang lebih tinggi telah didokumentasikan dalam literatur.
Sebagian individu baru menjalani proses diagnosis pertama kali pada masa dewasa, mungkin dipicu oleh diagnosis autisme pada anak dalam keluarganya atau memburuknya hubungan di tempat kerja maupun di rumah. Memperoleh riwayat perkembangan yang terperinci dalam kasus tersebut mungkin sulit, sehingga penting untuk mempertimbangkan kesulitan yang dilaporkan sendiri oleh individu. Apabila observasi klinis menunjukkan bahwa kriteria diagnostik saat ini terpenuhi, gangguan spektrum autisme dapat didiagnosis, terutama apabila didukung oleh riwayat keterampilan sosial dan komunikasi yang buruk sejak masa kanak-kanak. Laporan yang meyakinkan dari orang tua atau anggota keluarga lainnya bahwa individu memiliki hubungan pertemanan timbal balik yang normal dan menetap serta keterampilan komunikasi nonverbal yang baik sepanjang masa kanak-kanak akan secara signifikan mengurangi kemungkinan diagnosis gangguan spektrum autisme. Namun, informasi perkembangan yang ambigu atau tidak tersedia tidak cukup untuk menyingkirkan diagnosis gangguan spektrum autisme.
Manifestasi gangguan sosial dan komunikasi serta perilaku terbatas dan berulang yang menjadi karakteristik gangguan spektrum autisme terlihat jelas selama periode perkembangan. Pada tahap kehidupan selanjutnya, intervensi atau kompensasi, serta dukungan yang tersedia saat ini, dapat menyamarkan kesulitan tersebut dalam setidaknya beberapa konteks. Secara keseluruhan, gejala tetap cukup bermakna untuk menyebabkan gangguan fungsi saat ini dalam bidang sosial, pekerjaan, atau bidang penting lainnya dalam kehidupan.
Faktor prognostik yang paling kuat dan telah diketahui untuk memprediksi hasil perkembangan individu dengan gangguan spektrum autisme adalah ada atau tidaknya gangguan perkembangan intelektual dan gangguan bahasa yang menyertai (misalnya, kemampuan menggunakan bahasa secara fungsional pada usia 5 tahun merupakan tanda prognostik yang baik), serta adanya masalah kesehatan mental tambahan. Epilepsi sebagai diagnosis komorbid berkaitan dengan tingkat disabilitas intelektual yang lebih berat dan kemampuan verbal yang lebih rendah.
Berbagai faktor risiko gangguan perkembangan saraf, seperti usia orang tua yang lebih tua saat memiliki anak, kelahiran sangat prematur, atau paparan selama masa kandungan terhadap obat-obatan maupun zat teratogen tertentu seperti asam valproat, secara umum dapat berkontribusi terhadap risiko gangguan spektrum autisme.
Perkiraan heritabilitas gangguan spektrum autisme berkisar antara 37% hingga lebih dari 90%, berdasarkan tingkat kesesuaian diagnosis pada anak kembar, dan penelitian kohort yang lebih baru di lima negara memperkirakan heritabilitas sebesar 80%. Saat ini, sebanyak 15% kasus gangguan spektrum autisme tampaknya berkaitan dengan mutasi genetik yang telah diketahui, dengan berbagai variasi jumlah salinan genetik baru (de novo copy number variants) atau mutasi baru pada gen tertentu yang berkaitan dengan gangguan tersebut dalam keluarga yang berbeda. Namun, meskipun suatu mutasi genetik yang diketahui berkaitan dengan gangguan spektrum autisme, mutasi tersebut tampaknya tidak memiliki penetransi penuh (yaitu tidak semua individu dengan kelainan genetik yang sama akan mengalami gangguan spektrum autisme). Risiko pada sebagian besar kasus tampaknya bersifat poligenik, dengan kemungkinan ratusan lokus genetik memberikan kontribusi yang relatif kecil. Belum jelas apakah temuan tersebut berlaku secara setara pada seluruh populasi ras dan etnis, mengingat terbatasnya keterlibatan komunitas dari kelompok ras dan etnis minoritas dalam penelitian genetik.
Perbedaan budaya terdapat dalam norma interaksi sosial, komunikasi nonverbal, dan hubungan interpersonal, tetapi individu dengan gangguan spektrum autisme menunjukkan gangguan yang nyata apabila dibandingkan dengan norma dalam konteks budayanya. Budaya memengaruhi persepsi terhadap perilaku autistik, tingkat perhatian yang diberikan terhadap perilaku tertentu dibandingkan perilaku lainnya, serta harapan terhadap perilaku anak dan praktik pengasuhan. Perbedaan yang cukup besar ditemukan dalam usia diagnosis gangguan spektrum autisme pada anak-anak dari berbagai latar belakang ras dan etnis. Sebagian besar penelitian menemukan keterlambatan diagnosis pada anak-anak dari kelompok etnis dan ras yang mengalami penindasan sosial. Selain lebih lambat didiagnosis, anak-anak Afrika-Amerika juga lebih sering mengalami kesalahan diagnosis sebagai gangguan penyesuaian atau gangguan perilaku dibandingkan dengan anak-anak kulit putih.
Gangguan spektrum autisme didiagnosis tiga hingga empat kali lebih sering pada laki-laki dibandingkan perempuan, dan secara rata-rata usia saat diagnosis lebih tinggi pada perempuan. Dalam sampel klinis, perempuan cenderung lebih sering menunjukkan gangguan perkembangan intelektual dan epilepsi yang menyertai. Hal ini menunjukkan bahwa anak perempuan tanpa gangguan intelektual atau keterlambatan bahasa mungkin tidak teridentifikasi, kemungkinan karena manifestasi kesulitan sosial dan komunikasi yang lebih halus. Dibandingkan dengan laki-laki yang mengalami gangguan spektrum autisme, perempuan mungkin memiliki kemampuan percakapan timbal balik yang lebih baik, lebih cenderung berbagi minat, mengintegrasikan perilaku verbal dan nonverbal, serta menyesuaikan perilaku berdasarkan situasi, meskipun memiliki kesulitan pemahaman sosial yang serupa dengan laki-laki. Upaya menyembunyikan atau menyamarkan perilaku autistik (misalnya, meniru cara berpakaian, suara, dan perilaku perempuan yang berhasil secara sosial) juga dapat mempersulit diagnosis pada sebagian perempuan. Secara rata-rata, perilaku berulang mungkin sedikit kurang terlihat pada perempuan dibandingkan laki-laki, dan minat khusus mungkin lebih berorientasi sosial (misalnya, penyanyi atau aktor) atau berfokus pada hal yang dianggap “normal” (misalnya, kuda), meskipun intensitas minat tersebut tetap tidak biasa. Dibandingkan dengan populasi umum, tingkat keragaman gender dilaporkan meningkat pada individu dengan gangguan spektrum autisme, dengan tingkat keragaman yang lebih tinggi pada perempuan dibandingkan laki-laki.
Individu dengan gangguan spektrum autisme memiliki risiko kematian akibat bunuh diri yang lebih tinggi dibandingkan individu tanpa gangguan spektrum autisme. Anak-anak dengan gangguan spektrum autisme yang mengalami gangguan komunikasi sosial memiliki risiko lebih tinggi untuk melakukan tindakan melukai diri sendiri dengan niat bunuh diri, mengalami pikiran bunuh diri, dan menyusun rencana bunuh diri hingga usia 16 tahun dibandingkan anak-anak tanpa gangguan komunikasi sosial. Remaja dan dewasa muda dengan gangguan spektrum autisme memiliki peningkatan risiko percobaan bunuh diri dibandingkan kelompok kontrol yang disesuaikan berdasarkan usia dan jenis kelamin, bahkan setelah dilakukan penyesuaian terhadap faktor demografis dan komorbiditas psikiatris.
Pada anak-anak kecil dengan gangguan spektrum autisme, kurangnya kemampuan sosial dan komunikasi dapat menghambat proses pembelajaran, terutama pembelajaran melalui interaksi sosial atau dalam lingkungan bersama teman sebaya. Di rumah, keharusan mempertahankan rutinitas dan penolakan terhadap perubahan, serta sensitivitas sensorik, dapat mengganggu aktivitas makan dan tidur serta membuat perawatan rutin (misalnya, memotong rambut dan perawatan gigi) menjadi sangat sulit. Keterampilan adaptif biasanya berada di bawah tingkat yang diharapkan berdasarkan IQ yang terukur. Kesulitan yang sangat berat dalam perencanaan, pengorganisasian, dan menghadapi perubahan berdampak negatif terhadap pencapaian akademik, bahkan pada siswa dengan tingkat kecerdasan di atas rata-rata. Pada masa dewasa, individu tersebut mungkin mengalami kesulitan mencapai kemandirian karena kekakuan yang terus berlangsung dan kesulitan menghadapi hal-hal baru. Banyak individu dengan gangguan spektrum autisme, bahkan tanpa gangguan perkembangan intelektual, menunjukkan fungsi psikososial yang buruk pada masa dewasa sebagaimana dinilai melalui indikator seperti kemampuan hidup mandiri dan memperoleh pekerjaan yang menghasilkan pendapatan. Konsekuensi fungsional pada usia lanjut belum diketahui secara pasti, tetapi isolasi sosial dan masalah komunikasi (misalnya, berkurangnya perilaku mencari bantuan) kemungkinan berdampak terhadap kesehatan pada masa dewasa lanjut.
Gangguan perkembangan intelektual, epilepsi, gangguan mental, dan kondisi medis kronis yang terjadi bersamaan dapat berkaitan dengan peningkatan risiko kematian dini pada individu dengan gangguan spektrum autisme. Kematian akibat cedera dan keracunan lebih tinggi dibandingkan populasi umum, demikian pula kematian akibat bunuh diri. Tenggelam merupakan penyebab utama kematian akibat kecelakaan pada anak-anak dengan gangguan spektrum autisme.
Kelainan perhatian, baik berupa perhatian yang terlalu terfokus maupun mudah teralihkan, umum ditemukan pada individu dengan gangguan spektrum autisme, demikian pula hiperaktivitas. Selain itu, sebagian individu dengan ADHD dapat menunjukkan defisit komunikasi sosial, seperti menyela pembicaraan orang lain, berbicara terlalu keras, dan tidak menghormati ruang pribadi. Meskipun membedakan ADHD dari gangguan spektrum autisme berpotensi sulit, perjalanan perkembangan serta tidak adanya perilaku terbatas dan berulang maupun minat yang tidak biasa pada ADHD membantu membedakan kedua kondisi tersebut. Diagnosis ADHD yang menyertai perlu dipertimbangkan apabila kesulitan perhatian atau hiperaktivitas melebihi tingkat yang biasanya ditemukan pada individu dengan usia mental yang sebanding, dan ADHD merupakan salah satu komorbiditas yang paling umum pada gangguan spektrum autisme.
Gangguan perkembangan intelektual tanpa gangguan spektrum autisme mungkin sulit dibedakan dari gangguan spektrum autisme pada anak-anak yang masih sangat kecil. Individu dengan gangguan perkembangan intelektual yang belum mengembangkan keterampilan bahasa atau simbolik juga menimbulkan tantangan dalam diagnosis banding karena perilaku berulang sering ditemukan pada individu tersebut. Diagnosis gangguan spektrum autisme pada individu dengan gangguan perkembangan intelektual tepat diberikan apabila komunikasi dan interaksi sosial mengalami gangguan yang signifikan dibandingkan dengan tingkat perkembangan keterampilan nonverbal individu (misalnya, keterampilan motorik halus dan pemecahan masalah nonverbal). Sebaliknya, gangguan perkembangan intelektual merupakan diagnosis yang tepat apabila tidak terdapat perbedaan yang nyata antara tingkat keterampilan komunikasi sosial dan keterampilan intelektual lainnya.
Pada beberapa bentuk gangguan bahasa, mungkin terdapat masalah komunikasi dan sebagian kesulitan sosial sekunder. Namun, gangguan bahasa spesifik biasanya tidak berkaitan dengan komunikasi nonverbal yang abnormal maupun adanya pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang.
Apabila individu menunjukkan gangguan komunikasi dan interaksi sosial tetapi tidak menunjukkan perilaku atau minat yang terbatas dan berulang, kriteria gangguan komunikasi sosial (pragmatik), bukan gangguan spektrum autisme, mungkin terpenuhi. Diagnosis gangguan spektrum autisme memiliki prioritas dibandingkan gangguan komunikasi sosial (pragmatik) apabila kriteria gangguan spektrum autisme terpenuhi. Oleh karena itu, perlu dilakukan penggalian informasi secara cermat mengenai adanya perilaku terbatas dan berulang, baik pada masa lalu maupun saat ini.
Pada mutisme selektif, perkembangan awal biasanya tidak mengalami gangguan. Anak yang mengalami kondisi ini umumnya menunjukkan keterampilan komunikasi yang sesuai dalam konteks dan situasi tertentu. Bahkan dalam situasi ketika anak tidak berbicara, kemampuan timbal balik sosial tidak mengalami gangguan dan tidak terdapat pola perilaku yang terbatas atau berulang.
Gerakan motorik stereotip merupakan salah satu karakteristik diagnostik gangguan spektrum autisme. Oleh karena itu, diagnosis tambahan gangguan gerakan stereotip tidak diberikan apabila perilaku berulang tersebut lebih tepat dijelaskan oleh adanya gangguan spektrum autisme. Namun, apabila gerakan stereotip menyebabkan perilaku melukai diri sendiri dan menjadi fokus penanganan, kedua diagnosis tersebut mungkin sesuai.
Gangguan interaksi sosial dapat terlihat selama fase regresi sindrom Rett (biasanya antara usia 1 hingga 4 tahun). Oleh karena itu, sebagian besar anak perempuan yang mengalami sindrom Rett mungkin menunjukkan gambaran klinis yang memenuhi kriteria diagnostik gangguan spektrum autisme. Namun, setelah periode tersebut, sebagian besar individu dengan sindrom Rett menunjukkan perbaikan keterampilan komunikasi sosial, dan karakteristik autistik tidak lagi menjadi masalah utama. Dengan demikian, gangguan spektrum autisme hanya perlu dipertimbangkan apabila seluruh kriteria diagnostiknya terpenuhi.
Tumpang tindih antara gejala kecemasan dan gejala utama gangguan spektrum autisme dapat menyulitkan pengelompokan gejala kecemasan pada individu dengan gangguan spektrum autisme. Sebagai contoh, penarikan diri dari lingkungan sosial dan perilaku berulang merupakan karakteristik utama gangguan spektrum autisme, tetapi juga dapat menjadi manifestasi kecemasan. Gangguan kecemasan yang paling umum pada gangguan spektrum autisme adalah fobia spesifik (hingga 30% kasus), serta kecemasan sosial dan agorafobia (hingga 17% kasus).
Perilaku berulang merupakan karakteristik utama baik pada gangguan obsesif-kompulsif maupun gangguan spektrum autisme. Pada kedua kondisi tersebut, perilaku berulang dianggap tidak sesuai atau tidak biasa. Pada gangguan obsesif-kompulsif, pikiran intrusif sering berkaitan dengan kontaminasi, keteraturan, atau tema seksual maupun keagamaan. Perilaku kompulsif dilakukan sebagai respons terhadap pikiran intrusif tersebut dalam upaya mengurangi kecemasan. Pada gangguan spektrum autisme, perilaku berulang biasanya mencakup perilaku motorik yang lebih stereotip, seperti mengepakkan tangan dan menggoyangkan jari, atau perilaku yang lebih kompleks, seperti keharusan mengikuti rutinitas atau menyusun benda secara berderet. Berbeda dengan gangguan obsesif-kompulsif, perilaku berulang pada gangguan spektrum autisme dapat dirasakan sebagai sesuatu yang menyenangkan dan memberikan penguatan.
Skizofrenia yang dimulai pada masa kanak-kanak biasanya berkembang setelah periode perkembangan yang normal atau mendekati normal. Suatu keadaan prodromal telah dijelaskan, yaitu ketika muncul gangguan sosial serta minat dan keyakinan yang tidak lazim, yang dapat disalahartikan sebagai defisit sosial dan minat terbatas yang terpaku pada gangguan spektrum autisme. Halusinasi dan waham, yang merupakan karakteristik utama skizofrenia, bukan merupakan karakteristik gangguan spektrum autisme. Namun, klinisi harus mempertimbangkan kemungkinan bahwa individu dengan gangguan spektrum autisme menafsirkan pertanyaan mengenai karakteristik utama skizofrenia secara konkret (misalnya, “Apakah Anda mendengar suara ketika tidak ada orang di sana?” “Ya [dari radio]”). Gangguan spektrum autisme dan skizofrenia dapat terjadi bersamaan, dan kedua gangguan tersebut harus didiagnosis apabila kriterianya terpenuhi.
Pada orang dewasa tanpa gangguan perkembangan intelektual atau gangguan bahasa yang signifikan, sebagian perilaku yang berkaitan dengan gangguan spektrum autisme mungkin dianggap oleh orang lain sebagai gejala gangguan kepribadian narsistik, skizotipal, atau skizoid. Gangguan kepribadian skizotipal khususnya dapat memiliki kesamaan dengan gangguan spektrum autisme dalam bentuk perhatian yang tidak biasa dan pengalaman perseptual yang tidak lazim, pola pikir dan cara bicara yang aneh, afek yang terbatas dan kecemasan sosial, tidak memiliki teman dekat, serta perilaku yang aneh atau eksentrik. Perjalanan perkembangan awal gangguan spektrum autisme (kurangnya permainan imajinatif, perilaku terbatas dan berulang, serta sensitivitas sensorik) merupakan karakteristik yang paling membantu dalam membedakannya dari gangguan kepribadian.
Gangguan spektrum autisme sering berkaitan dengan gangguan perkembangan intelektual dan gangguan bahasa (yaitu ketidakmampuan memahami dan menyusun kalimat dengan tata bahasa yang tepat). Kesulitan belajar spesifik dalam kemampuan literasi dan numerasi umum ditemukan, demikian pula gangguan koordinasi perkembangan.
Komorbiditas psikiatris juga sering terjadi pada gangguan spektrum autisme. Sekitar 70% individu dengan gangguan spektrum autisme mungkin memiliki satu gangguan mental komorbid, dan 40% mungkin memiliki dua atau lebih gangguan mental komorbid. Gangguan kecemasan, depresi, dan ADHD merupakan kondisi yang sangat umum ditemukan. Gangguan asupan makanan menghindar/restriktif (avoidant/restrictive food intake disorder) merupakan salah satu karakteristik awal yang cukup sering ditemukan pada gangguan spektrum autisme, dan preferensi makanan yang sangat terbatas serta spesifik dapat menetap. Pada individu yang tidak mampu berbicara atau memiliki defisit bahasa, tanda-tanda yang dapat diamati seperti perubahan pola tidur atau makan serta peningkatan perilaku yang menantang harus menjadi alasan untuk melakukan evaluasi terhadap kemungkinan kecemasan atau depresi, serta kemungkinan rasa sakit atau ketidaknyamanan akibat masalah medis atau gigi yang belum terdiagnosis. Kondisi medis yang umum berkaitan dengan gangguan spektrum autisme meliputi epilepsi dan konstipasi.
Pilih alat psikotes yang sesuai kebutuhan Anda — untuk pengembangan diri, seleksi kandidat, maupun pemetaan psikologis di lingkungan pendidikan.