F70 F71 F72 F73 1_01

Gangguan Perkembangan Intelektual (Disabilitas Intelektual)

Intellectual Developmental Disorder (Intellectual Disability)

Intellectual Developmental Disorders DSM-5-TR 93x dibaca

Kriteria Diagnostik

Gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual) adalah gangguan yang mulai muncul selama periode perkembangan dan mencakup defisit fungsi intelektual maupun fungsi adaptif dalam domain konseptual, sosial, dan praktis. Ketiga kriteria berikut harus terpenuhi:

Defisit fungsi intelektual, seperti penalaran, pemecahan masalah, perencanaan, berpikir abstrak, penilaian, pembelajaran akademik, dan pembelajaran dari pengalaman, yang dikonfirmasi melalui asesmen klinis dan tes inteligensi terstandar yang diberikan secara individual.
Defisit fungsi adaptif yang menyebabkan individu gagal memenuhi standar perkembangan dan sosiokultural untuk kemandirian pribadi dan tanggung jawab sosial. Tanpa dukungan berkelanjutan, defisit adaptif membatasi fungsi pada satu atau lebih aktivitas kehidupan sehari-hari, seperti komunikasi, partisipasi sosial, dan hidup mandiri, dalam berbagai lingkungan, seperti rumah, sekolah, tempat kerja, dan masyarakat.
Awal munculnya defisit intelektual dan adaptif terjadi selama periode perkembangan.

Catatan

Istilah gangguan perkembangan intelektual digunakan untuk memperjelas hubungannya dengan sistem klasifikasi WHO ICD-11, yang menggunakan istilah Gangguan Perkembangan Intelektual (Disorders of Intellectual Development). Istilah yang setara, disabilitas intelektual, ditempatkan dalam tanda kurung agar tetap dapat digunakan. Literatur kedokteran dan penelitian menggunakan kedua istilah tersebut, sedangkan disabilitas intelektual merupakan istilah yang lazim digunakan oleh profesi pendidikan dan profesi lainnya, kelompok advokasi, serta masyarakat umum. Di Amerika Serikat, Undang-Undang Publik 111-256 (Rosa’s Law) mengubah seluruh rujukan terhadap istilah “mental retardation” dalam hukum federal menjadi “intellectual disability”.

Tentukan Tingkat Keparahan Saat Ini:

F70           Ringan

F71           Sedang

F72           Berat

F73           Sangat Berat

Tabel Tingkat Keparahan Gangguan Perkembangan Intelektual (Disabilitas Intelektual)

Tingkat Keparahan	Domain Konseptual	Domain Sosial	Domain Praktis
Ringan (F70)	Pada anak prasekolah, mungkin tidak terdapat perbedaan konseptual yang nyata. Pada anak usia sekolah dan orang dewasa, terdapat kesulitan dalam mempelajari keterampilan akademik yang melibatkan membaca, menulis, aritmetika, waktu, atau uang, sehingga diperlukan dukungan pada satu atau lebih bidang untuk memenuhi harapan sesuai usia. Pada orang dewasa, kemampuan berpikir abstrak, fungsi eksekutif (yaitu perencanaan, penyusunan strategi, penetapan prioritas, dan fleksibilitas kognitif), memori jangka pendek, serta penggunaan fungsional keterampilan akademik (misalnya membaca dan mengelola uang) mengalami gangguan. Dibandingkan teman sebaya, pendekatan terhadap masalah dan pemecahannya cenderung lebih konkret.	Dibandingkan teman sebaya dengan perkembangan tipikal, individu menunjukkan ketidakmatangan dalam interaksi sosial. Misalnya, dapat terdapat kesulitan dalam memahami isyarat sosial dari teman sebaya secara akurat. Komunikasi, percakapan, dan bahasa lebih konkret atau kurang matang daripada yang diharapkan untuk usianya. Dapat terdapat kesulitan mengatur emosi dan perilaku dengan cara yang sesuai usia; kesulitan ini terlihat oleh teman sebaya dalam situasi sosial. Pemahaman terhadap risiko dalam situasi sosial terbatas; penilaian sosial belum matang untuk usianya, dan individu berisiko dimanipulasi oleh orang lain (mudah percaya).	Individu mungkin mampu merawat diri sesuai usianya. Mereka membutuhkan sejumlah dukungan dalam menjalankan tugas kehidupan sehari-hari yang kompleks dibandingkan teman sebaya. Pada masa dewasa, dukungan umumnya mencakup belanja bahan makanan, transportasi, pengaturan rumah dan pengasuhan anak, penyiapan makanan bergizi, serta kegiatan perbankan dan pengelolaan uang. Keterampilan rekreasi menyerupai teman sebaya, meskipun penilaian terkait kesejahteraan dan pengaturan kegiatan rekreasi membutuhkan dukungan. Pada masa dewasa, pekerjaan kompetitif sering ditemukan pada pekerjaan yang tidak menekankan keterampilan konseptual. Individu umumnya membutuhkan dukungan untuk membuat keputusan perawatan kesehatan dan keputusan hukum, serta untuk belajar melakukan pekerjaan terampil secara kompeten. Dukungan biasanya dibutuhkan untuk membesarkan keluarga.
Sedang (F71)	Sepanjang perkembangan, keterampilan konseptual individu tertinggal secara nyata dibandingkan teman sebaya. Pada anak prasekolah, keterampilan bahasa dan pra-akademik berkembang lambat. Pada anak usia sekolah, kemajuan dalam membaca, menulis, matematika, serta memahami waktu dan uang terjadi secara lambat sepanjang masa sekolah dan sangat terbatas dibandingkan teman sebaya. Pada orang dewasa, perkembangan keterampilan akademik biasanya berada pada tingkat sekolah dasar, dan dukungan diperlukan untuk seluruh penggunaan keterampilan akademik dalam pekerjaan dan kehidupan pribadi. Bantuan berkelanjutan setiap hari diperlukan untuk menyelesaikan tugas konseptual dalam kehidupan sehari-hari, dan orang lain mungkin mengambil alih sepenuhnya tanggung jawab tersebut bagi individu.	Individu menunjukkan perbedaan yang nyata dibandingkan teman sebaya dalam perilaku sosial dan komunikasi sepanjang perkembangan. Bahasa lisan biasanya merupakan alat utama komunikasi sosial, tetapi jauh lebih sederhana dibandingkan bahasa teman sebaya. Kemampuan membangun hubungan terlihat dalam ikatan dengan keluarga dan teman, dan individu mungkin memiliki persahabatan yang berhasil sepanjang hidup serta terkadang hubungan romantis pada masa dewasa. Namun, individu mungkin tidak memahami atau menginterpretasikan isyarat sosial secara akurat. Kemampuan penilaian sosial dan pengambilan keputusan terbatas, sehingga pengasuh harus membantu individu dalam keputusan kehidupan. Persahabatan dengan teman sebaya yang berkembang tipikal sering dipengaruhi keterbatasan komunikasi atau sosial. Dukungan sosial dan komunikasi yang bermakna diperlukan agar berhasil dalam lingkungan kerja.	Pada masa dewasa, individu dapat merawat kebutuhan pribadi yang mencakup makan, berpakaian, buang air, dan kebersihan diri, meskipun diperlukan pengajaran dan waktu yang panjang agar individu mandiri dalam bidang tersebut, dan pengingat mungkin masih dibutuhkan. Demikian pula, partisipasi dalam seluruh tugas rumah tangga dapat dicapai pada masa dewasa, meskipun diperlukan periode pengajaran yang panjang dan dukungan berkelanjutan umumnya tetap dibutuhkan untuk kinerja pada tingkat orang dewasa. Pekerjaan mandiri pada jenis pekerjaan yang memerlukan keterampilan konseptual dan komunikasi terbatas dapat dicapai, tetapi dibutuhkan dukungan yang cukup besar dari rekan kerja, penyelia, dan orang lain untuk mengelola tuntutan sosial, kompleksitas pekerjaan, serta tanggung jawab tambahan seperti penjadwalan, transportasi, tunjangan kesehatan, dan pengelolaan uang. Berbagai keterampilan rekreasi dapat dikembangkan. Hal ini biasanya membutuhkan dukungan tambahan dan kesempatan belajar dalam periode yang panjang. Perilaku maladaptif terdapat pada sebagian kecil individu dalam jumlah yang bermakna dan menyebabkan masalah sosial.
Berat (F72)	Pencapaian keterampilan konseptual terbatas. Individu umumnya memiliki sedikit pemahaman terhadap bahasa tertulis atau konsep yang melibatkan angka, jumlah, waktu, dan uang. Pengasuh memberikan dukungan yang luas untuk pemecahan masalah sepanjang hidup.	Bahasa lisan sangat terbatas dalam kosakata dan tata bahasa. Tuturan mungkin berupa satu kata atau frasa dan dapat dibantu dengan sarana komunikasi augmentatif. Tuturan dan komunikasi berfokus pada keadaan saat ini dalam peristiwa sehari-hari. Bahasa lebih banyak digunakan untuk komunikasi sosial daripada penjelasan. Individu memahami tuturan sederhana dan komunikasi melalui gerakan tubuh. Hubungan dengan anggota keluarga dan orang-orang yang dikenal merupakan sumber kesenangan dan bantuan.	Individu membutuhkan dukungan untuk seluruh aktivitas kehidupan sehari-hari, termasuk makan, berpakaian, mandi, dan buang air. Individu memerlukan pengawasan setiap saat. Individu tidak dapat membuat keputusan yang bertanggung jawab mengenai kesejahteraan dirinya sendiri maupun orang lain. Pada masa dewasa, partisipasi dalam tugas di rumah, rekreasi, dan pekerjaan membutuhkan dukungan serta bantuan berkelanjutan. Pemerolehan keterampilan pada seluruh domain melibatkan pengajaran jangka panjang dan dukungan berkelanjutan. Perilaku maladaptif, termasuk melukai diri sendiri, terdapat pada sebagian kecil individu dalam jumlah yang bermakna.
Sangat Berat (F73)	Keterampilan konseptual umumnya melibatkan dunia fisik, bukan proses simbolik. Individu dapat menggunakan benda secara terarah untuk perawatan diri, pekerjaan, dan rekreasi. Keterampilan visuospasial tertentu, seperti mencocokkan dan mengelompokkan berdasarkan karakteristik fisik, mungkin dapat diperoleh. Namun, gangguan motorik dan sensorik yang menyertai dapat menghambat penggunaan benda secara fungsional.	Individu memiliki pemahaman yang sangat terbatas terhadap komunikasi simbolik melalui tuturan atau gerakan tubuh. Ia mungkin memahami sejumlah instruksi atau gerakan sederhana. Individu mengungkapkan keinginan dan emosinya terutama melalui komunikasi nonverbal dan nonsimbolik. Individu menikmati hubungan dengan anggota keluarga yang sangat dikenal, pengasuh, dan orang-orang yang akrab dengannya, serta memulai dan merespons interaksi sosial melalui isyarat gerak dan emosional. Gangguan sensorik dan fisik yang menyertai dapat menghambat banyak aktivitas sosial.	Individu bergantung pada orang lain untuk seluruh aspek perawatan fisik sehari-hari, kesehatan, dan keselamatan, meskipun ia mungkin mampu berpartisipasi dalam sebagian aktivitas tersebut. Individu tanpa gangguan fisik berat mungkin dapat membantu beberapa pekerjaan rumah tangga sehari-hari, misalnya membawa piring ke meja. Tindakan sederhana menggunakan benda dapat menjadi dasar partisipasi dalam sebagian kegiatan vokasional dengan dukungan berkelanjutan yang sangat tinggi. Kegiatan rekreasi dapat berupa, misalnya, menikmati musik, menonton film, berjalan-jalan, atau mengikuti aktivitas air, semuanya dengan dukungan orang lain. Gangguan fisik dan sensorik yang menyertai sering menjadi hambatan untuk berpartisipasi (selain sekadar menonton) dalam kegiatan rumah tangga, rekreasi, dan vokasional. Perilaku maladaptif terdapat pada sebagian kecil individu dalam jumlah yang bermakna.

Penentu Tingkat Keparahan

Berbagai tingkat keparahan ditentukan berdasarkan fungsi adaptif, bukan skor IQ, karena fungsi adaptiflah yang menentukan tingkat dukungan yang diperlukan. Selain itu, pengukuran IQ kurang valid pada bagian bawah rentang IQ.

Karakteristik Diagnostik

Karakteristik utama gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual) adalah defisit kemampuan mental umum (Kriteria A) dan gangguan fungsi adaptif sehari-hari, dibandingkan dengan teman sebaya yang sepadan dalam usia, jenis kelamin, serta latar sosiokultural (Kriteria B). Awalnya terjadi selama periode perkembangan (Kriteria C). Diagnosis gangguan perkembangan intelektual didasarkan pada asesmen klinis dan tes fungsi intelektual terstandar, tes neuropsikologis terstandar, serta tes fungsi adaptif terstandar.

Kriteria A merujuk pada fungsi intelektual yang mencakup penalaran, pemecahan masalah, perencanaan, berpikir abstrak, penilaian, pembelajaran dari pengajaran dan pengalaman, serta pemahaman praktis. Komponen pentingnya mencakup pemahaman verbal, memori kerja, penalaran perseptual, penalaran kuantitatif, pemikiran abstrak, dan efisiensi kognitif. Fungsi intelektual biasanya diukur menggunakan tes inteligensi komprehensif yang diberikan secara individual, valid secara psikometrik, dan sesuai dengan budaya. Individu dengan gangguan perkembangan intelektual memiliki skor sekitar dua simpangan baku atau lebih di bawah rerata populasi, dengan memperhitungkan margin kesalahan pengukuran (umumnya ±5 poin). Pada tes dengan simpangan baku 15 dan rerata 100, hal ini mencakup skor 65–75 (70 ± 5). Pelatihan dan pertimbangan klinis diperlukan untuk menginterpretasikan hasil tes serta menilai kinerja intelektual.

Faktor yang dapat memengaruhi skor tes mencakup efek latihan (yaitu pembelajaran akibat pengujian berulang) dan “efek Flynn” (yaitu skor yang terlalu tinggi akibat norma tes yang sudah kedaluwarsa). Skor yang tidak valid dapat dihasilkan dari penggunaan tes skrining inteligensi singkat atau tes kelompok; perbedaan yang sangat besar antara skor subtes individual dapat membuat skor IQ keseluruhan menjadi tidak valid. Instrumen harus memiliki norma yang sesuai dengan latar sosiokultural dan bahasa ibu individu. Gangguan penyerta yang memengaruhi komunikasi, bahasa, dan/atau fungsi motorik atau sensorik dapat memengaruhi skor tes. Profil kognitif individual berdasarkan pemeriksaan neuropsikologis serta asesmen intelektual lintas-baterai (menggunakan beberapa tes IQ atau tes kognitif lain untuk menyusun profil) lebih bermanfaat untuk memahami kemampuan intelektual daripada satu skor IQ saja.

Pemeriksaan tersebut dapat mengidentifikasi bidang kekuatan dan kelemahan relatif, yang merupakan penilaian penting untuk perencanaan akademik dan vokasional. Skor tes IQ merupakan perkiraan fungsi konseptual, tetapi mungkin tidak cukup untuk menilai penalaran dalam situasi kehidupan nyata dan penguasaan tugas praktis. Sebagai contoh, seseorang dengan defisit fungsi intelektual yang skor IQ-nya sedikit di atas 65–75 tetap dapat mengalami masalah perilaku adaptif yang begitu besar dalam penilaian sosial atau bidang fungsi adaptif lainnya sehingga fungsi aktualnya secara klinis sebanding dengan individu yang memiliki skor IQ lebih rendah. Dengan demikian, pertimbangan klinis penting dalam menginterpretasikan hasil tes IQ, dan penggunaan tes tersebut sebagai satu-satunya kriteria diagnosis gangguan perkembangan intelektual tidaklah memadai.

Defisit fungsi adaptif (Kriteria B) merujuk pada seberapa baik seseorang memenuhi standar masyarakat mengenai kemandirian pribadi dan tanggung jawab sosial, dibandingkan dengan orang lain yang memiliki usia serta latar sosiokultural serupa. Fungsi adaptif mencakup penalaran adaptif dalam tiga domain: konseptual, sosial, dan praktis. Domain konseptual (akademik) mencakup kompetensi dalam memori, bahasa, membaca, menulis, penalaran matematika, pemerolehan pengetahuan praktis, pemecahan masalah, dan penilaian dalam situasi baru, serta aspek lainnya. Domain sosial mencakup kesadaran terhadap pikiran, perasaan, dan pengalaman orang lain; empati; keterampilan komunikasi interpersonal; kemampuan menjalin persahabatan; dan penilaian sosial, serta aspek lainnya. Domain praktis mencakup pembelajaran dan pengelolaan diri dalam berbagai lingkungan kehidupan, termasuk perawatan diri, tanggung jawab pekerjaan, pengelolaan uang, rekreasi, pengelolaan perilaku diri, serta pengorganisasian tugas sekolah dan pekerjaan, serta aspek lainnya. Kapasitas intelektual, pendidikan, motivasi, sosialisasi, karakteristik kepribadian, peluang vokasional, pengalaman budaya, dan kondisi medis atau gangguan mental lain yang menyertai memengaruhi fungsi adaptif.

Fungsi adaptif dinilai menggunakan evaluasi klinis serta alat ukur yang diberikan secara individual, sesuai secara budaya, dan memiliki kualitas psikometrik yang baik. Alat ukur terstandar digunakan bersama informan yang memahami individu (misalnya orang tua atau anggota keluarga lain; guru; konselor; penyedia perawatan) dan, sejauh memungkinkan, individu yang diperiksa. Sumber informasi tambahan mencakup evaluasi pendidikan, perkembangan, medis, dan kesehatan mental. Skor dari alat ukur terstandar dan sumber wawancara harus diinterpretasikan menggunakan pertimbangan klinis. Ketika tes terstandar sulit atau tidak mungkin dilakukan karena berbagai faktor (misalnya gangguan sensorik atau perilaku bermasalah yang berat), individu dapat didiagnosis dengan gangguan perkembangan intelektual yang tidak ditentukan. Fungsi adaptif mungkin sulit dinilai dalam lingkungan terkendali (misalnya penjara atau pusat penahanan); bila memungkinkan, perlu diperoleh informasi pendukung yang menggambarkan fungsi individu di luar lingkungan tersebut.

Kriteria B terpenuhi ketika setidaknya satu domain fungsi adaptif—konseptual, sosial, atau praktis—mengalami gangguan yang cukup berat sehingga diperlukan dukungan berkelanjutan agar individu dapat berfungsi secara memadai di berbagai lingkungan, seperti rumah, sekolah, tempat kerja, dan masyarakat.

Kriteria C, yaitu awitan selama periode perkembangan, merujuk pada pengakuan bahwa defisit intelektual dan adaptif telah ada selama masa kanak-kanak atau remaja.

Evaluasi komprehensif mencakup penilaian kapasitas intelektual dan fungsi adaptif; identifikasi etiologi genetik dan non-genetik; evaluasi kondisi medis yang berkaitan (misalnya palsi serebral atau gangguan kejang); serta evaluasi gangguan mental, emosional, dan perilaku yang menyertai. Komponen evaluasi dapat meliputi riwayat medis prenatal dan perinatal dasar, silsilah keluarga tiga generasi, pemeriksaan fisik, evaluasi genetik (misalnya kariotipe atau analisis mikroarray kromosom dan pemeriksaan sindrom genetik tertentu), serta skrining metabolik dan asesmen pencitraan saraf.

Karakteristik yang Berkaitan

Gangguan perkembangan intelektual merupakan kondisi heterogen dengan banyak penyebab. Kesulitan yang berkaitan dapat mencakup penilaian sosial; penilaian risiko; pengelolaan perilaku, emosi, atau hubungan interpersonal; maupun motivasi di lingkungan sekolah atau kerja. Karena kurangnya kesadaran terhadap risiko dan bahaya, angka cedera akibat kecelakaan dapat meningkat. Kurangnya keterampilan komunikasi dapat meningkatkan kecenderungan perilaku yang mengganggu dan agresif. Mudah percaya kepada orang lain sering menjadi karakteristik yang ditemukan, termasuk kepolosan dalam situasi sosial dan kecenderungan mudah dipengaruhi orang lain. Sifat mudah percaya dan kurangnya kesadaran terhadap risiko dapat menyebabkan eksploitasi oleh orang lain serta kemungkinan menjadi korban, penipuan, keterlibatan tidak disengaja dalam tindak pidana, pengakuan palsu, dan risiko kekerasan fisik maupun seksual. Karakteristik terkait tersebut dapat menjadi penting dalam perkara pidana, termasuk persidangan tipe Atkins yang melibatkan hukuman mati.

Selain defisit fungsi adaptif, individu juga dapat mengalami tekanan emosional akibat keterbatasan intelektualnya. Meskipun tekanan tersebut tidak selalu terlihat berdampak pada fungsi, keadaan ini dapat menjadi karakteristik penting dalam gambaran klinis.

Prevalensi

Gangguan perkembangan intelektual memiliki prevalensi keseluruhan pada populasi umum sekitar 10 per 1.000 orang; namun, prevalensi global bervariasi menurut negara dan tingkat pembangunan, yaitu sekitar 16 per 1.000 di negara berpendapatan menengah dan 9 per 1.000 di negara berpendapatan tinggi. Prevalensi juga bervariasi menurut usia dan lebih tinggi pada kelompok usia muda dibandingkan orang dewasa. Di Amerika Serikat, prevalensi per 1.000 penduduk tidak berbeda secara signifikan antarkelompok etnorasial.

Perkembangan dan Perjalanan Gangguan

Awitan gangguan perkembangan intelektual terjadi selama periode perkembangan. Usia dan karakteristik pada saat awal kemunculan bergantung pada etiologi dan tingkat keparahan disfungsi otak. Keterlambatan pencapaian perkembangan motorik, bahasa, dan sosial dapat dikenali dalam dua tahun pertama kehidupan pada individu dengan gangguan perkembangan intelektual yang lebih berat, sedangkan tingkat ringan mungkin belum teridentifikasi hingga usia sekolah ketika kesulitan belajar akademik menjadi nyata. Seluruh kriteria (termasuk Kriteria C) harus terpenuhi berdasarkan riwayat atau kondisi saat ini. Sebagian anak berusia kurang dari 5 tahun yang pada akhirnya akan memenuhi kriteria gangguan perkembangan intelektual menunjukkan defisit yang memenuhi kriteria keterlambatan perkembangan global.

Ketika gangguan perkembangan intelektual berkaitan dengan sindrom genetik, dapat terdapat penampilan fisik yang khas (misalnya pada sindrom Down). Beberapa sindrom memiliki fenotipe perilaku, yaitu perilaku khusus yang merupakan karakteristik gangguan genetik tertentu (misalnya sindrom Lesch-Nyhan). Pada bentuk yang didapat, awitannya dapat terjadi secara mendadak setelah penyakit seperti meningitis atau ensefalitis, atau trauma kepala yang terjadi selama periode perkembangan. Ketika gangguan perkembangan intelektual disebabkan oleh hilangnya keterampilan kognitif yang sebelumnya telah diperoleh, seperti pada cedera otak traumatik berat, diagnosis gangguan perkembangan intelektual dan gangguan neurokognitif dapat diberikan secara bersamaan.

Walaupun gangguan perkembangan intelektual umumnya tidak progresif, pada gangguan genetik tertentu (misalnya sindrom Rett) terdapat periode perburukan yang diikuti stabilisasi, sedangkan pada gangguan lainnya (misalnya sindrom Sanfilippo atau sindrom Down) dapat terjadi perburukan fungsi intelektual secara progresif dengan tingkat yang bervariasi. Dalam beberapa kasus, perburukan progresif fungsi intelektual dapat mencerminkan adanya gangguan neurokognitif tambahan yang berkembang pada masa dewasa (yaitu orang dengan sindrom Down memiliki risiko tinggi mengalami gangguan neurokognitif akibat penyakit Alzheimer pada masa dewasa). Dalam situasi ini, kedua diagnosis, yaitu gangguan perkembangan intelektual dan gangguan neurokognitif, diberikan.

Gangguan ini umumnya berlangsung sepanjang hidup, meskipun tingkat keparahannya dapat berubah seiring waktu. Perjalanan gangguan dapat dipengaruhi kondisi medis atau genetik yang mendasari dan kondisi penyerta (misalnya gangguan pendengaran atau penglihatan serta epilepsi). Intervensi dini dan berkelanjutan dapat meningkatkan fungsi adaptif sepanjang masa kanak-kanak hingga dewasa. Dalam beberapa kasus, intervensi tersebut menghasilkan peningkatan fungsi intelektual yang bermakna sehingga diagnosis gangguan perkembangan intelektual tidak lagi tepat. Karena itu, dalam asesmen bayi dan anak kecil, praktik yang umum adalah menunda diagnosis gangguan perkembangan intelektual sampai intervensi yang sesuai diberikan dalam periode yang memadai. Bagi anak yang lebih besar dan orang dewasa, dukungan yang diberikan dapat memungkinkan partisipasi penuh dalam seluruh aktivitas kehidupan sehari-hari dan meningkatkan fungsi adaptif. Asesmen diagnostik harus menentukan apakah keterampilan adaptif yang membaik merupakan hasil pemerolehan keterampilan baru yang stabil dan dapat digeneralisasikan (sehingga diagnosis gangguan perkembangan intelektual mungkin tidak lagi tepat), atau apakah peningkatan tersebut bergantung pada tersedianya dukungan dan intervensi berkelanjutan (sehingga diagnosis gangguan perkembangan intelektual mungkin masih tepat).

Faktor Risiko dan Prognostik

Genetik dan fisiologis.

Etiologi prenatal meliputi sindrom genetik (misalnya variasi sekuens atau variasi jumlah salinan yang melibatkan satu atau lebih gen; kelainan kromosom), kelainan metabolisme bawaan, malformasi otak, penyakit pada ibu (termasuk penyakit plasenta), dan pengaruh lingkungan (misalnya alkohol, obat-obatan lain, toksin, atau teratogen). Penyebab perinatal mencakup berbagai kejadian terkait persalinan dan kelahiran yang mengarah pada ensefalopati neonatal. Penyebab pascanatal meliputi cedera hipoksik-iskemik, cedera otak traumatik, infeksi, gangguan demielinisasi, gangguan kejang (misalnya spasme infantil), deprivasi sosial yang berat dan kronis, serta sindrom metabolik toksik dan keracunan (misalnya timbal dan merkuri).

Isu Diagnostik terkait Budaya

Gangguan perkembangan intelektual terjadi pada berbagai kelompok etnorasial. Perbedaan prevalensi dalam konteks sosial dan budaya dapat disebabkan variasi risiko lingkungan (misalnya cedera perinatal atau deprivasi sosial kronis) untuk gangguan ini yang berkaitan dengan status sosial ekonomi dan akses terhadap layanan kesehatan berkualitas. Sebagai contoh, di Australia Barat, prevalensi gangguan perkembangan intelektual pada anak-anak Aborigin adalah 39 per 1.000 orang, dibandingkan dengan 16 per 1.000 pada populasi anak dan remaja non-Aborigin yang lebih sejahtera. Sensitivitas budaya dan pengetahuan mengenai kondisi sosiostruktural diperlukan selama asesmen, dan latar belakang sosial ekonomi, etnis, budaya, serta bahasa individu; pengalaman yang tersedia; dan fungsi adaptif dalam komunitas serta lingkungan budayanya harus dipertimbangkan.

Penjelasan budaya mengenai gangguan perkembangan intelektual bervariasi dan dapat mencakup keyakinan budaya tentang pengaruh supranatural dan hukuman atas dugaan maupun kesalahan yang benar-benar dilakukan oleh ibu atau orang tua. Keyakinan tersebut dapat berkaitan dengan rasa malu dan kurangnya pelaporan gangguan.

Isu Diagnostik terkait Jenis Kelamin dan Gender

Secara keseluruhan, laki-laki lebih mungkin didiagnosis mengalami gangguan perkembangan intelektual dibandingkan perempuan, baik untuk bentuk ringan (rasio rata-rata laki-laki:perempuan 1,6:1) maupun berat (rasio rata-rata laki-laki:perempuan 1,2:1). Namun, rasio jenis kelamin sangat bervariasi dalam penelitian yang dilaporkan. Faktor genetik terkait jenis kelamin, perbedaan jenis kelamin dalam faktor genetik lain seperti variasi jumlah salinan tertentu, dan kerentanan laki-laki terhadap cedera otak dapat menjelaskan sebagian perbedaan tersebut.

Hubungan dengan Pikiran atau Perilaku Bunuh Diri

Individu dengan gangguan perkembangan intelektual dapat memiliki risiko bunuh diri yang berkaitan dengan gangguan mental komorbid, fungsi intelektual dan adaptif yang lebih tinggi, serta stresor yang baru saja dialami. Gangguan mental komorbid dapat bermanifestasi secara tidak khas pada gangguan perkembangan intelektual; karena itu, mengenali komorbiditas dan melakukan skrining pikiran bunuh diri penting dalam proses asesmen, dengan perhatian khusus terhadap perubahan perilaku individu.

Diagnosis Banding

Diagnosis gangguan perkembangan intelektual harus ditegakkan ketika Kriteria A, B, dan C terpenuhi. Diagnosis gangguan perkembangan intelektual tidak boleh diasumsikan hanya karena adanya kondisi genetik atau medis tertentu. Sindrom genetik yang berkaitan dengan gangguan perkembangan intelektual harus dicatat sebagai diagnosis penyerta bersama gangguan perkembangan intelektual.

Gangguan Neurokognitif Mayor dan Ringan

Gangguan perkembangan intelektual dikategorikan sebagai gangguan perkembangan saraf dan berbeda dari gangguan neurokognitif, yang ditandai oleh hilangnya fungsi kognitif. Gangguan neurokognitif mayor dapat terjadi bersamaan dengan gangguan perkembangan intelektual (misalnya pada individu dengan sindrom Down yang mengalami penyakit Alzheimer, atau individu dengan gangguan perkembangan intelektual yang mengalami penurunan kapasitas kognitif lebih lanjut setelah cedera kepala). Dalam kasus tersebut, diagnosis gangguan perkembangan intelektual dan gangguan neurokognitif dapat diberikan bersamaan. Selain itu, ketika fungsi kognitif telah stabil setelah cedera otak traumatik atau nontraumatik yang awitannya terjadi selama periode perkembangan (masa kanak-kanak dan remaja), dan tidak terdapat penurunan kognitif berkelanjutan, kedua diagnosis—gangguan neurokognitif dan gangguan perkembangan intelektual—dapat digunakan apabila kriteria diagnostik gangguan perkembangan intelektual terpenuhi.

Gangguan Komunikasi dan Gangguan Belajar Spesifik

Gangguan perkembangan saraf ini bersifat khusus pada domain komunikasi dan pembelajaran dan tidak menunjukkan defisit fungsi intelektual maupun perilaku adaptif. Gangguan tersebut dapat terjadi bersamaan dengan gangguan perkembangan intelektual. Kedua diagnosis diberikan apabila seluruh kriteria gangguan perkembangan intelektual serta gangguan komunikasi atau gangguan belajar spesifik terpenuhi.

Gangguan Spektrum Autisme

Gangguan perkembangan intelektual umum ditemukan pada individu dengan gangguan spektrum autisme. Asesmen kemampuan intelektual dapat menjadi rumit akibat defisit komunikasi sosial dan perilaku yang merupakan karakteristik gangguan spektrum autisme, yang dapat mengganggu pemahaman dan kepatuhan terhadap prosedur tes. Asesmen fungsi intelektual yang tepat pada gangguan spektrum autisme sangat penting, disertai asesmen ulang sepanjang periode perkembangan, karena skor IQ pada gangguan spektrum autisme mungkin tidak stabil, khususnya pada masa kanak-kanak awal.

Komorbiditas

Kondisi perkembangan saraf, gangguan mental, dan kondisi medis lain yang terjadi bersamaan sering ditemukan pada gangguan perkembangan intelektual, dengan angka kejadian beberapa kondisi (misalnya gangguan mental, palsi serebral, dan epilepsi) tiga hingga empat kali lebih tinggi dibandingkan populasi umum. Prognosis dan luaran diagnosis penyerta dapat dipengaruhi oleh adanya gangguan perkembangan intelektual. Prosedur asesmen mungkin membutuhkan modifikasi karena gangguan terkait, termasuk gangguan komunikasi, gangguan spektrum autisme, serta gangguan motorik, sensorik, atau gangguan lainnya. Informan yang memahami individu sangat penting untuk mengidentifikasi gejala seperti iritabilitas, disregulasi suasana hati, agresi, masalah makan, dan masalah tidur, serta untuk menilai fungsi adaptif dalam berbagai lingkungan masyarakat.

Gangguan perkembangan saraf dan gangguan mental lain yang paling sering menyertai adalah gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas; gangguan depresi dan bipolar; gangguan kecemasan; gangguan spektrum autisme; gangguan gerakan stereotipik (dengan atau tanpa perilaku melukai diri sendiri); gangguan pengendalian impuls; serta gangguan neurokognitif mayor. Gangguan depresi mayor dapat terjadi pada seluruh tingkat keparahan gangguan perkembangan intelektual. Perilaku melukai diri sendiri memerlukan perhatian diagnostik segera dan mungkin memerlukan diagnosis tersendiri berupa gangguan gerakan stereotipik. Individu dengan gangguan perkembangan intelektual, khususnya yang tingkatnya lebih berat, juga dapat menunjukkan agresi dan perilaku mengganggu, termasuk melukai orang lain atau merusak properti.

Individu dengan gangguan perkembangan intelektual secara tidak proporsional mengalami lebih banyak masalah kesehatan, termasuk obesitas, dibandingkan populasi umum. Mereka sering kali tidak dapat mengungkapkan secara verbal gejala fisik yang dialami. Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan tidak terdiagnosis dan tidak mendapatkan penanganan.

Hubungan dengan Klasifikasi Lain

ICD-11 menggunakan istilah gangguan perkembangan intelektual (disorders of intellectual development) untuk menunjukkan bahwa kondisi tersebut melibatkan gangguan fungsi otak pada awal kehidupan. Dalam ICD-11, gangguan ini dijelaskan sebagai metasindrom yang terjadi selama periode perkembangan, serupa dengan demensia atau gangguan neurokognitif mayor pada usia lanjut. Terdapat empat subtipe gangguan perkembangan intelektual dalam ICD-11, yaitu ringan, sedang, berat, dan sangat berat.

American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) menggunakan istilah disabilitas intelektual. Klasifikasi AAIDD bersifat multidimensional, bukan kategorikal, dan didasarkan pada konstruk disabilitas. Alih-alih mencantumkan penentu tingkat keparahan seperti dalam DSM-5, AAIDD menekankan

Diagnostic Criteria

Intellectual developmental disorder (intellectual disability) is a disorder with onset during the developmental period that includes both intellectual and adaptive functioning deficits in conceptual, social, and practical domains. The following three criteria must be met:

Deficits in intellectual functions, such as reasoning, problem solving, planning, abstract thinking, judgment, academic learning, and learning from experience, confirmed by both clinical assessment and individualized, standardized intelligence testing.
Deficits in adaptive functioning that result in failure to meet developmental and sociocultural standards for personal independence and social responsibility. Without ongoing support, the adaptive deficits limit functioning in one or more activities of daily life, such as communication, social participation, and independent living, across multiple environments, such as home, school, work, and community.
Onset of intellectual and adaptive deficits during the developmental period.

Note

The term intellectual developmental disorder is used to clarify its relationship with the WHO ICD-11 classification system, which uses the term Disorders of Intellectual Development. The equivalent term intellectual disability is placed in parentheses for continued use. The medical and research literature use both terms, while intellectual disability is the term in common use by educational and other professions, advocacy groups, and the lay public. In the United States, Public Law 111-256 (Rosa’s Law) changed all references to “mental retardation” in federal laws to “intellectual disability.”

Specify Current Severity:

F70           Mild

F71           Moderate

F72           Severe

F73           Profound

Table Severity levels for intellectual developmental disorder (intellectual disability)

Severity Level	Conceptual Domain	Social Domain	Practical Domain
Mild (F70)	For preschool children, there may be no obvious conceptual differences. For school-age children and adults, there are difficulties in learning academic skills involving reading, writing, arithmetic, time, or money, with support needed in one or more areas to meet age-related expectations. In adults, abstract thinking, executive function (i.e., planning, strategizing, priority setting, and cognitive flexibility), and short-term memory, as well as functional use of academic skills (e.g., reading, money management), are impaired. There is a somewhat concrete approach to problems and solutions compared with age-mates.	Compared with typically developing age-mates, the individual is immature in social interactions. For example, there may be difficulty in accurately perceiving peers’ social cues. Communication, conversation, and language are more concrete or immature than expected for age. There may be difficulties regulating emotion and behavior in age-appropriate fashion; these difficulties are noticed by peers in social situations. There is limited understanding of risk in social situations; social judgment is immature for age, and the person is at risk of being manipulated by others (gullibility).	The individual may function age-appropriately in personal care. Individuals need some support with complex daily living tasks in comparison to peers. In adulthood, supports typically involve grocery shopping, transportation, home and child-care organizing, nutritious food preparation, and banking and money management. Recreational skills resemble those of age-mates, although judgment related to well-being and organization around recreation requires support. In adulthood, competitive employment is often seen in jobs that do not emphasize conceptual skills. Individuals generally need support to make health care decisions and legal decisions, and to learn to perform a skilled vocation competently. Support is typically needed to raise a family.
Moderate (F71)	All through development, the individual’s conceptual skills lag markedly behind those of peers. For preschoolers, language and preacademic skills develop slowly. For school-age children, progress in reading, writing, mathematics, and understanding of time and money occurs slowly across the school years and is markedly limited compared with that of peers. For adults, academic skill development is typically at an elementary level, and support is required for all use of academic skills in work and personal life. Ongoing assistance on a daily basis is needed to complete conceptual tasks of day-to-day life, and others may take over these responsibilities fully for the individual.	The individual shows marked differences from peers in social and communicative behavior across development. Spoken language is typically a primary tool for social communication but is much less complex than that of peers. Capacity for relationships is evident in ties to family and friends, and the individual may have successful friendships across life and sometimes romantic relations in adulthood. However, individuals may not perceive or interpret social cues accurately. Social judgment and decision-making abilities are limited, and caretakers must assist the person with life decisions. Friendships with typically developing peers are often affected by communication or social limitations. Significant social and communicative support is needed in work settings for success.	The individual can care for personal needs involving eating, dressing, elimination, and hygiene as an adult, although an extended period of teaching and time is needed for the individual to become independent in these areas, and reminders may be needed. Similarly, participation in all household tasks can be achieved by adulthood, although an extended period of teaching is needed, and ongoing supports will typically occur for adult-level performance. Independent employment in jobs that require limited conceptual and communication skills can be achieved, but considerable support from coworkers, supervisors, and others is needed to manage social expectations, job complexities, and ancillary responsibilities such as scheduling, transportation, health benefits, and money management. A variety of recreational skills can be developed. These typically require additional supports and learning opportunities over an extended period of time. Maladaptive behavior is present in a significant minority and causes social problems.
Severe (F72)	Attainment of conceptual skills is limited. The individual generally has little understanding of written language or of concepts involving numbers, quantity, time, and money. Caretakers provide extensive supports for problem solving throughout life.	Spoken language is quite limited in terms of vocabulary and grammar. Speech may be single words or phrases and may be supplemented through augmentative means. Speech and communication are focused on the here and now within everyday events. Language is used for social communication more than for explanation. Individuals understand simple speech and gestural communication. Relationships with family members and familiar others are a source of pleasure and help.	The individual requires support for all activities of daily living, including meals, dressing, bathing, and elimination. The individual requires supervision at all times. The individual cannot make responsible decisions regarding well-being of self or others. In adulthood, participation in tasks at home, recreation, and work requires ongoing support and assistance. Skill acquisition in all domains involves long-term teaching and ongoing support. Maladaptive behavior, including self-injury, is present in a significant minority.
Profound (F73)	Conceptual skills generally involve the physical world rather than symbolic processes. The individual may use objects in goal-directed fashion for self-care, work, and recreation. Certain visuospatial skills, such as matching and sorting based on physical characteristics, may be acquired. However, co-occurring motor and sensory impairments may prevent functional use of objects.	The individual has very limited understanding of symbolic communication in speech or gesture. He or she may understand some simple instructions or gestures. The individual expresses his or her own desires and emotions largely through nonverbal, nonsymbolic communication. The individual enjoys relationships with well-known family members, caretakers, and familiar others, and initiates and responds to social interactions through gestural and emotional cues. Co-occurring sensory and physical impairments may prevent many social activities.	The individual is dependent on others for all aspects of daily physical care, health, and safety, although he or she may be able to participate in some of these activities as well. Individuals without severe physical impairments may assist with some daily work tasks at home, like carrying dishes to the table. Simple actions with objects may be the basis of participation in some vocational activities with high levels of ongoing support. Recreational activities may involve, for example, enjoyment in listening to music, watching movies, going out for walks, or participating in water activities, all with the support of others. Co-occurring physical and sensory impairments are frequent barriers to participation (beyond watching) in home, recreational, and vocational activities. Maladaptive behavior is present in a significant minority.

Specifiers

The various levels of severity are defined on the basis of adaptive functioning, and not IQ scores, because it is adaptive functioning that determines the level of supports required. Moreover, IQ measures are less valid in the lower end of the IQ range.

Diagnostic Features

The essential features of intellectual developmental disorder (intellectual disability) are deficits in general mental abilities (Criterion A) and impairment in everyday adaptive functioning, in comparison to an individual’s age-, gender-, and socioculturally matched peers (Criterion B). Onset is during the developmental period (Criterion C). The diagnosis of intellectual developmental disorder is based on both clinical assessment and standardized testing of intellectual functions, standardized neuropsychological tests, and standardized tests of adaptive functioning.

Criterion A refers to intellectual functions that involve reasoning, problem solving, planning, abstract thinking, judgment, learning from instruction and experience, and practical understanding. Critical components include verbal comprehension, working memory, perceptual reasoning, quantitative reasoning, abstract thought, and cognitive efficacy. Intellectual functioning is typically measured with individually administered and psychometrically valid, comprehensive, and culturally appropriate tests of intelligence. Individuals with intellectual developmental disorder have scores of approximately two standard deviations or more below the population mean, including a margin for measurement error (generally ± 5 points). On tests with a standard deviation of 15 and a mean of 100, this involves a score of 65–75 (70 ± 5). Clinical training and judgment are required to interpret test results and assess intellectual performance.

Factors that may affect test scores include practice effects (i.e., learning from repeated testing) and the “Flynn effect” (i.e., overly high scores due to out-of-date test norms). Invalid scores may result from the use of brief intelligence screening tests or group tests; highly discrepant individual subtest scores may make an overall IQ score invalid. Instruments must be normed for the individual’s sociocultural background and native language. Co-occurring disorders that affect communication, language, and/or motor or sensory function may affect test scores. Individual cognitive profiles based on neuropsychological testing as well as cross-battery intellectual assessment (using multiple IQ or other cognitive tests to create a profile) are more useful for understanding intellectual abilities than a single IQ score.

Such testing may identify areas of relative strengths and weaknesses, an assessment important for academic and vocational planning. IQ test scores are approximations of conceptual functioning but may be insufficient to assess reasoning in real-life situations and mastery of practical tasks. For example, a person with deficits in intellectual functioning whose IQ score is somewhat above 65–75 may nevertheless have such substantial adaptive behavior problems in social judgment or other areas of adaptive functioning that the person’s actual functioning is clinically comparable to that of individuals with a lower IQ score. Thus, clinical judgment is important in interpreting the results of IQ tests, and using them as the sole criteria for the diagnosis of an intellectual developmental disorder is insufficient.

Deficits in adaptive functioning (Criterion B) refer to how well a person meets community standards of personal independence and social responsibility, in comparison to others of similar age and sociocultural background. Adaptive functioning involves adaptive reasoning in three domains: conceptual, social, and practical. The conceptual (academic) domain involves competence in memory, language, reading, writing, math reasoning, acquisition of practical knowledge, problem solving, and judgment in novel situations, among others. The social domain involves awareness of others’ thoughts, feelings, and experiences; empathy; interpersonal communication skills; friendship abilities; and social judgment, among others. The practical domain involves learning and self-management across life settings, including personal care, job responsibilities, money management, recreation, self-management of behavior, and school and work task organization, among others. Intellectual capacity, education, motivation, socialization, personality features, vocational opportunity, cultural experience, and coexisting other medical conditions or mental disorders influence adaptive functioning.

Adaptive functioning is assessed using both clinical evaluation and individualized, culturally appropriate, psychometrically sound measures. Standardized measures are used with knowledgeable informants (e.g., parent or other family member; teacher; counselor; care provider) and the individual to the extent possible. Additional sources of information include educational, developmental, medical, and mental health evaluations. Scores from standardized measures and interview sources must be interpreted using clinical judgment. When standardized testing is difficult or impossible, because of a variety of factors (e.g., sensory impairment, severe problem behavior), the individual may be diagnosed with unspecified intellectual developmental disorder. Adaptive functioning may be difficult to assess in a controlled setting (e.g., prisons, detention centers); if possible, corroborative information reflecting functioning outside those settings should be obtained.

Criterion B is met when at least one domain of adaptive functioning—conceptual, social, or practical—is sufficiently impaired that ongoing support is needed in order for the person to perform adequately across multiple environments, such as home, school, work, and community.

Criterion C, onset during the developmental period, refers to recognition that intellectual and adaptive deficits are present during childhood or adolescence.

A comprehensive evaluation includes an assessment of intellectual capacity and adaptive functioning; identification of genetic and nongenetic etiologies; evaluation for associated medical conditions (e.g., cerebral palsy, seizure disorder); and evaluation for co-occurring mental, emotional, and behavioral disorders. Components of the evaluation may include basic pre- and perinatal medical history, three-generational family pedigree, physical examination, genetic evaluation (e.g., karyotype or chromosomal microarray analysis and testing for specific genetic syndromes), and metabolic screening and neuroimaging assessment.

Associated Features

Intellectual developmental disorder is a heterogeneous condition with multiple causes. There may be associated difficulties with social judgment; assessment of risk; self-management of behavior, emotions, or interpersonal relationships; or motivation in school or work environments. Because of a lack of awareness of risk and danger, accidental injury rates may be increased. Lack of communication skills may predispose to disruptive and aggressive behaviors. Gullibility is often a feature, involving naiveté in social situations and a tendency for being easily led by others. Gullibility and lack of awareness of risk may result in exploitation by others and possible victimization, fraud, unintentional criminal involvement, false confessions, and risk for physical and sexual abuse. These associated features can be important in criminal cases, including Atkins-type hearings involving the death penalty.

Beyond deficits in adaptive functioning, individuals also can become distressed about their intellectual limitations. While such distress may not always be seen as having an impact on functioning, distress can represent an important feature of the clinical scenario.

Prevalence

Intellectual developmental disorder has an overall general population prevalence of approximately 10 per 1,000; however, the global prevalence varies by country and level of development, being approximately 16 per 1,000 in middle-income countries and 9 per 1,000 in high-income countries. The prevalence also varies by age, being higher in youth than in adults. In the United States, prevalence per 1,000 population does not vary significantly by ethnoracial groups.

Development and Course

Onset of intellectual developmental disorder is in the developmental period. The age and characteristic features at onset depend on the etiology and severity of brain dysfunction. Delayed motor, language, and social milestones may be identifiable within the first 2 years of life among those with more severe intellectual developmental disorder, while mild levels may not be identifiable until school age when difficulty with academic learning becomes apparent. All criteria (including Criterion C) must be fulfilled by history or current presentation. Some children younger than 5 years whose presentation will eventually meet criteria for intellectual developmental disorder have deficits that meet criteria for global developmental delay.

When intellectual developmental disorder is associated with a genetic syndrome, there may be a characteristic physical appearance (e.g., as in Down syndrome). Some syndromes have a behavioral phenotype, which refers to specific behaviors that are characteristic of particular genetic disorder (e.g., Lesch-Nyhan syndrome). In acquired forms, the onset may be abrupt following an illness such as meningitis or encephalitis or head trauma occurring during the developmental period. When intellectual developmental disorder results from a loss of previously acquired cognitive skills, as in severe traumatic brain injury, the diagnoses of intellectual developmental disorder and of a neurocognitive disorder may both be assigned.

Although intellectual developmental disorder is generally nonprogressive, in certain genetic disorders (e.g., Rett syndrome) there are periods of worsening, followed by stabilization, and in others (e.g., Sanfilippo syndrome, Down syndrome) progressive worsening of intellectual function in varying degrees. In some cases, the progressive worsening of intellectual functioning may represent the overlay of neurocognitive disorder that develops in adulthood (i.e., persons with Down syndrome being at high risk for developing neurocognitive disorder due to Alzheimer’s disease in adulthood). In this situation, both diagnoses, intellectual developmental disorder and neurocognitive disorder, are given.

The disorder is generally lifelong, although severity levels may change over time. The course may be influenced by underlying medical or genetic conditions and co-occurring conditions (e.g., hearing or visual impairments, epilepsy). Early and ongoing interventions may improve adaptive functioning throughout childhood and adulthood. In some cases, these result in significant improvement of intellectual functioning, such that the diagnosis of intellectual developmental disorder is no longer appropriate. Thus, it is common practice when assessing infants and young children to delay diagnosis of intellectual developmental disorder until after an appropriate course of intervention is provided. For older children and adults, the extent of support provided may allow for full participation in all activities of daily living and improved adaptive function. Diagnostic assessments must determine whether improved adaptive skills are the result of a stable, generalized new skill acquisition (in which case the diagnosis of intellectual developmental disorder may no longer be appropriate) or whether the improvement is contingent on the presence of supports and ongoing interventions (in which case the diagnosis of intellectual developmental disorder may still be appropriate).

Risk and Prognostic Factors

Genetic and physiological.

Prenatal etiologies include genetic syndromes (e.g., sequence variations or copy number variants involving one or more genes; chromosomal disorders), inborn errors of metabolism, brain malformations, maternal disease (including placental disease), and environmental influences (e.g., alcohol, other drugs, toxins, teratogens). Perinatal causes include a variety of labor and delivery–related events leading to neonatal encephalopathy. Postnatal causes include hypoxic ischemic injury, traumatic brain injury, infections, demyelinating disorders, seizure disorders (e.g., infantile spasms), severe and chronic social deprivation, and toxic metabolic syndromes and intoxications (e.g., lead, mercury).

Culture-Related Diagnostic Issues

Intellectual developmental disorder occurs across ethnoracial groups. Prevalence differences across social and cultural contexts may be due to variation in environmental risks (e.g., perinatal injury, chronic social deprivation) for the disorder that are associated with socioeconomic status and access to quality health care. For example, in Western Australia, the population prevalence of intellectual developmental disorder among Aboriginal children is 39 per 1,000 people, as opposed to 16 per 1,000 for the more affluent non-Aboriginal youth population. Cultural sensitivity and knowledge of sociostructural conditions are needed during assessment, and the individual’s socioeconomic, ethnic, cultural, and linguistic background; available experiences; and adaptive functioning within his or her community and cultural setting must be considered.

Cultural explanations for intellectual developmental disorder vary and may include cultural beliefs about supernatural influences and punishment for presumed or actual wrongdoing by the mother or parents, which can be associated with shame and underreporting of the disorder.

Sex- and Gender-Related Diagnostic Issues

Overall, males are more likely than females to be diagnosed with both mild (average male ratio 1.6:1) and severe (average male ratio 1.2:1) forms of intellectual developmental disorder. However, sex ratios vary widely in reported studies. Sex-linked genetic factors, sex differences in other genetic factors such as specific copy number variants, and male vulnerability to brain insult may account for some of the sex differences.

Association With Suicidal Thoughts or Behavior

Individuals with intellectual developmental disorder can be at risk for suicide associated with comorbid mental disorder, higher intellectual and adaptive function, and immediate past stressors. Comorbid mental disorder may manifest atypically in intellectual developmental disorder; thus, recognizing comorbidity and screening for suicidal thoughts is important in the assessment process, with particular attention to change in behavior of the individual.

Differential Diagnosis

The diagnosis of intellectual developmental disorder should be made whenever Criteria A, B, and C are met. A diagnosis of intellectual developmental disorder should not be assumed because of a particular genetic or medical condition. A genetic syndrome linked to intellectual developmental disorder should be noted as a concurrent diagnosis with the intellectual developmental disorder.

Major and Mild Neurocognitive Disorders

Intellectual developmental disorder is categorized as a neurodevelopmental disorder and is distinct from the neurocognitive disorders, which are characterized by a loss of cognitive functioning. Major neurocognitive disorder may co-occur with intellectual developmental disorder (e.g., an individual with Down syndrome who develops Alzheimer’s disease, or an individual with intellectual developmental disorder who loses further cognitive capacity following a head injury). In such cases, the diagnoses of intellectual developmental disorder and neurocognitive disorder may both be given. Moreover, when there is stabilization of cognitive functioning following traumatic or nontraumatic brain injury with onset in the developmental period (childhood and adolescence), and there is no continuing cognitive decline, both neurocognitive disorder and intellectual developmental disorder diagnoses can be used if diagnostic criteria are met for intellectual developmental disorder.

Communication Disorders and Specific Learning Disorder

These neurodevelopmental disorders are specific to the communication and learning domains and do not show deficits in intellectual and adaptive behavior. They may co-occur with intellectual developmental disorder. Both diagnoses are made if full criteria are met for intellectual developmental disorder and a communication disorder or specific learning disorder.

Autism Spectrum Disorder

Intellectual developmental disorder is common among individuals with autism spectrum disorder. Assessment of intellectual ability may be complicated by social-communication and behavior deficits inherent to autism spectrum disorder, which may interfere with understanding and complying with test procedures. Appropriate assessment of intellectual functioning in autism spectrum disorder is essential, with reassessment across the developmental period, because IQ scores in autism spectrum disorder may be unstable, particularly in early childhood.

Comorbidity

Co-occurring neurodevelopmental and other mental and medical conditions are frequent in intellectual developmental disorder, with rates of some conditions (e.g., mental disorders, cerebral palsy, and epilepsy) three to four times higher than in the general population. The prognosis and outcome of co-occurring diagnoses may be influenced by the presence of intellectual developmental disorder. Assessment procedures may require modifications because of associated disorders, including communication disorders, autism spectrum disorder, and motor, sensory, or other disorders. Knowledgeable informants are essential for identifying symptoms such as irritability, mood dysregulation, aggression, eating problems, and sleep problems, and for assessing adaptive functioning in various community settings.

The most common co-occurring neurodevelopmental and other mental disorders are attention-deficit/hyperactivity disorder; depressive and bipolar disorders; anxiety disorders; autism spectrum disorder; stereotypic movement disorder (with or without self-injurious behavior); impulse-control disorders; and major neurocognitive disorder. Major depressive disorder may occur throughout the range of severity of intellectual developmental disorder. Self-injurious behavior requires prompt diagnostic attention and may warrant a separate diagnosis of stereotypic movement disorder. Individuals with intellectual developmental disorder, particularly those with more severe intellectual developmental disorder, may also exhibit aggression and disruptive behaviors, including harm of others or property destruction.

Individuals with intellectual developmental disorder disproportionately have more health problems, including obesity, than the general population. Frequently they cannot verbalize physical symptoms they are experiencing. This may lead to health problems being undiagnosed and untreated.

Relationship to Other Classifications

ICD-11 uses the term disorders of intellectual development to indicate that these are disorders that involve impaired brain functioning early in life. These disorders are described in ICD-11 as a metasyndrome occurring in the developmental period analogous to dementia or major neurocognitive disorder in later life. There are four subtypes of disorders of intellectual development in ICD-11: mild, moderate, severe, and profound.

The American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) uses the term intellectual disability. The AAIDD’s classification is multidimensional rather than categorical and is based on the disability construct. Rather than listing severity specifiers as is done in DSM-5, the AAIDD emphasizes a profile of supports based on severity.